ملخص. حثل المادة البيضاء المتبدل اللون (MLD) هومرض وراثي نادر مرض وراثي علم الأوبئة. يتأثر حوالي 1 من كل 50 شخصًا بـاضطراب جين واحد معروف ، بينما يتأثر حوالي 1 من كل 263 باضطراب الكروموسومات. يعاني حوالي 65٪ من الأشخاص من نوع ما من المشاكل الصحية نتيجة للطفرات الجينية الخلقية. https://en.wikipedia.org ›wiki› Genetic_disorder
اضطراب وراثي - ويكيبيديا
تتميز بتراكم دهون تسمى كبريتيدات كبريتيدات كبريتيدات هيمكون رئيسي في الجهاز العصبيوتوجد بمستويات عالية في غمد الميالين في كل من الجهاز العصبي المحيطي والجهاز العصبي المحيطي. الجهاز العصبي المركزي. يتكون المايلين عادةً من حوالي 70-75٪ دهون ، ويشتمل الكبريتيد على 4-7٪ من 70-75٪. https://en.wikipedia.org ›wiki› Sulfatide
سلفاتيد - ويكيبيديا
. هذا يتسبب في تدمير الطبقة الدهنية الواقية (غمد المايلين) المحيطة بالأعصاب في كل من الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي.
ما هي أعراض MLD؟
تشمل الأعراضهزال العضلات وضعفها ، وصلابة العضلات ، وتأخر في النمو ، وفقدان تدريجي للرؤية يؤدي إلى العمى ، والتشنجات ، وضعف البلع ، والشلل ، والخرف. قد يصاب الأطفال بالغيبوبة. يموت معظم الأطفال الذين يعانون من هذا النوع من MLD حسب العمر 5.
كم من الوقت يمكنك العيش مع MLD؟
هؤلاء الأشخاص المتأثرون بنموذج البالغين يموتون عادةً مع6 إلى 14 عامًا بعد ظهور الأعراض. إن التشخيص ل MLD ضعيف. يموت معظم الأطفال في الشكل الطفولي في سن الخامسة. تتطور أعراض شكل الأحداث مع حدوث الوفاة من 10 إلى 20 عامًا بعد ظهورها.
ما الذي يسبب MLD؟
عادة ما يحدث MLD بسببنقص إنزيم مهم يسمى arylsulfatase A (ARSA). لأن هذا الإنزيم مفقود ، تتراكم مواد كيميائية تسمى الكبريتيدات في الجسم وتضر بالجهاز العصبي والكلى والمرارة والأعضاء الأخرى.
هل MLD قاتل؟
في MLD الأحداث ، متوسط العمر المتوقعهو 10 إلى 20 عامًا بعد التشخيص. إذا لم تظهر الأعراض حتى سن الرشد ، فعادة ما يعيش الناس من 20 إلى 30 عامًا بعد التشخيص. على الرغم من عدم وجود علاج لـ MLD ، يتم تطوير المزيد من العلاجات.
