مرض كوبالامين سي (cblC) ، المعروف أيضًا باسم بيلة ميثيل مالونيك مع بيلة هوموسيستينية بيلة هوموسيستينية بيلة هوموسيستينية أو HCU هواضطراب وراثي في استقلاب ميثيونين الأحماض الأمينيةبسبب نقص في سينسيز سيستاثيونين بيتا أو سينسيز ميثيونين. إنها سمة وراثية متنحية وراثية ، مما يعني أن الطفل يحتاج إلى أن يرث نسخة من الجين المعيب من كلا الوالدين حتى يتأثر. https://en.wikipedia.org ›wiki› بيلة هوموسيستينية
بيلة هوموسيستينية - ويكيبيديا
، هو مرض وراثي يتسم بـنقص التوتر ، والخمول ، والإعاقات الذهنية والنمائية ، والنوبات ، ومشاكل الرؤية ، والمشاكل المتعلقة بالدم.
ما هو مرض كوبالامين سي؟
الخلفية الجمع بين حمض الميثيل مالونيك ونوع كوبالامين بيلة هوموسيستينية (مرض الكوبالامين سي) هو اضطراب استقلابي فطري يتكون من خلل داخل الخلايا من شكلين نشطين من فيتامين ب12 (كوبالامين)، بالتحديد ، أدينوسيل كوبالامين وميثيل كوبالامين ، مما يؤدي إلى زيادة مستويات …
ما فائدة الكوبالامين؟
يلعب فيتامين ب 12 (كوبالامين) دورًا أساسيًا فيتكوين خلايا الدم الحمراء ، واستقلاب الخلايا ، ووظيفة الأعصاب وإنتاج الحمض النووي، الجزيئات داخل الخلايا التي تحمل الجينات معلومة. تشمل المصادر الغذائية لفيتامين B-12 الدواجن واللحوم والأسماك ومنتجات الألبان.
أين يوجد الكوبالامين؟
فيتامين ب 12 ، أو كوبالامين ، هوتوجد بشكل طبيعي فيأطعمة حيوانية. يمكن أيضًا إضافته إلى الأطعمة أو المكملات الغذائية. فيتامين ب 12 ضروري لتكوين خلايا الدم الحمراء والحمض النووي. كما أنه لاعب رئيسي في وظيفة وتطور خلايا الدماغ والأعصاب.
ما هو المصطلح الطبي لفيتامين B12؟
كوبالامين ؛سيانوكوبالامين. فيتامين ب 12 ، المعروف أيضًا باسم كوبالامين ، هو أحد فيتامينات ب الثمانية.
