اسم Alkaptonuria مشتق منالكلمة العربية “قلوي” (بمعنى قلوي) واليونانية تعني “لامتصاص الأكسجين بشراهة في القلويات”. تم إنشاء الاسم من قبل Boedeker في عام 1859 بعد أن اكتشف خصائص تقليل غير عادية في بول المريض.
ما سبب البيلة الكابتونية؟
الجين المتورط في alkaptonuria هوجين HGD. يوفر هذا تعليمات لصنع إنزيم يسمى أوكسيديز homogentisate ، وهو ضروري لتفكيك حمض الهوموجنتيسيك. تحتاج إلى وراثة نسختين من جين HGD المعيب (واحدة من كل والد) لتطوير الكابتونوريا.
أين توجد البيلة الكابتونية؟
البيلة الكابتونية مرض نادر. وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، تؤثر الحالة على حوالي 1 من كل 250.000 إلى مليون شخص في جميع أنحاء العالم ، ولكنها أكثر شيوعًا فيسلوفاكيا وجمهورية الدومينيكان، وتؤثر على حوالي 1 من كل 19 ، 000 شخص.
من اكتشف مرض بيلة الكابتون؟
لاحقًا ، تم تحديد هذا المركب على أنه حمض homogentisic. في عام 1890 ، قام الطبيب الإنجليزيأرشيبالد جارودبفحص بول صبي يبلغ من العمر 3 أشهر - كان لونه بنيًا أصفر وشخص الدكتور جارود بيلة الكابتون.
ما مدى انتشار الكابتونوريا؟
هذه الحالة نادرة ، حيث تؤثر على1 من بين 250.000 إلى مليون شخص في جميع أنحاء العالم. البيلة الكابتونية أكثر شيوعًا في مناطق معينة من سلوفاكيا (حيث يبلغ معدل حدوثها حوالي 1 من كل 19000 شخص)وفي جمهورية الدومينيكان.
