اسم علم الأمراض.الإفراط في إفراز حمض الهوموجنتيزيك في البول، بسبب خلل وراثي في استقلاب التيروزين والفينيل ألانين.
ما سبب الكابتونوريا؟
Alkaptonuria ناتج عن طفرةفي جين homogentisate 1 ، 2-dioxygenase (HGD). يحتوي جين HGD على تعليمات لإنشاء (ترميز) إنزيم يعرف باسم homogentisate 1 ، 2-dioxygenase. هذا الإنزيم ضروري لتفكيك حمض الهوموجنتيسيك.
ما الفرق بين بيلة الفينيل كيتون و بيلة الكابتون؟
Alkaptonuria هو نقص وراثي متنحي ينتج عنه أكسدة غير مكتملة للتيروزين والفينيل ألانين ، مما يؤدي إلى زيادة مستويات حمض الهوموجنتيزيك (أو الميلاني). ومن المعروف أيضا باسم بيلة الفينيل كيتون و ochronosis.
ما هو الانزيم المعيب للكابتونوريا؟
Alkaptonuria هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ناتج عن نقص فيإنزيم homogentisate 1 ، 2-dioxygenase. يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى زيادة مستويات حمض الهوموجنتيسيك ، وهو منتج من استقلاب التيروزين والفينيل ألانين.
ماذا تعني البيلة الكابتونية؟
بيلة
Alkaptonuria ، أو"مرض البول الأسود " ، هو اضطراب وراثي نادر جدًا يمنع الجسم من تكسير اثنين من لبنات بناء البروتين (الأحماض الأمينية) تسمى التيروزين والفينيل ألانين. ينتج عنه تراكم مادة كيميائية تسمى حمض homogentisic في الجسم.
