الهيموفيليا هوناتج عن طفرة أو تغير في أحد الجينات، الذي يوفر تعليمات لصنع بروتينات عامل التخثر اللازمة لتشكيل جلطة دموية. يمكن أن يمنع هذا التغيير أو الطفرة بروتين التخثر من العمل بشكل صحيح أو أن يُفقد تمامًا. توجد هذه الجينات على الكروموسوم X.
ما النقص الذي يسبب الهيموفيليا؟
وجود القليل جدًا من العواملمن العوامل VIII (8) أو IX (9)هو ما يسبب الهيموفيليا. يفتقر الشخص المصاب بالهيموفيليا إلى عامل واحد فقط ، إما العامل الثامن أو العامل التاسع ، ولكن ليس كلاهما. هناك نوعان رئيسيان من الهيموفيليا: الهيموفيليا A ، وهي أحد عوامل النقص في العامل الثامن. والهيموفيليا B وهي عامل نقص في العامل التاسع.
كيف يرث الشخص الهيموفيليا؟
يكاد يكوندائمًا موروثًا(متوارثًا) من الوالد إلى الطفل. يتم توريث كل من الهيموفيليا A و B بنفس الطريقة ، لأن كلا من جينات العامل VIII والعامل IX يقعان على الكروموسوم X (الكروموسومات هي هياكل داخل خلايا الجسم تحتوي على الجينات).
كيف بدأت الهيموفيليا؟
تم تقديم الهيموفيليا لأول مرة للعالم باسم“المرض الملكي” في عهد الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا. كانت حاملاً لجين الهيموفيليا ، لكن ابنها ليوبولد هو الذي تحمل آثار اضطراب النزيف ، بما في ذلك النزيف المتكرر والألم المنهك.
ما هي أعراض الهيموفيليا الخمسة؟
الأعراض
- نزيف مفرط وغير مبرر من الجروح أو الإصابات أو بعد الجراحة أو عمل الأسنان.
- العديد من الكدمات الكبيرة أو العميقة.
- نزيف غير عادي بعد التطعيم
- ألم أو انتفاخ أو شد في المفاصل.
- دم في البول أو البراز.
- نزيف في الأنف بدون سبب معروف
- عند الرضع ، تهيج غير مبرر.
