الأشخاص المصابون بمتلازمة الظفرة المتعددة، عادةً ما يكون لنوع إسكوبار ملامح وجه مميزة بما في ذلك تدلي الجفون (تدلي الجفون) ، والزوايا الخارجية للعين التي تشير إلى الأسفل (شقوق جفنية متدلية) ، والجلد طيات تغطي الزاوية الداخلية للعينين (طيات ملحمية) وفك صغير وأذنين منخفضتين.
ما الذي يسبب متلازمة اسكوبار؟
متلازمة الظفرة المتعددة ، متغير اسكوبار (MPSEV) هي حالة خلقية نادرة ، موروثة بنمط صبغي جسدي متنحي. نسبة حدوثه غير معروفة ولكنها أكثر شيوعًا بين الأطفال من علاقات الأقارب. سببهاطفرة في جين CHRNG ، على الكروموسوم 2q.
هل يمكن علاج متلازمة اسكوبار؟
لا يوجد حاليًا علاج لمتلازمة الظفرة المتعددة، من نوع اسكوبار. نتيجة لذلك ، يهدف العلاج إلى التحكم في الأعراض المصاحبة.
ما هي متلازمة الظفرة؟
مناقشة عامة. متلازمة الظفرة المتعددة هياضطراب وراثي نادر جدًا يتميز بتشوهات بسيطة في الوجه وقصر القامة وعيوب في العمود الفقري ومفاصل متعددة في وضع ثابت (تقلصات) وحزام (ظفرة) من الرقبة ، في الداخل منحنى المرفقين وظهر الركبتين والإبطين والأصابع
هل متلازمة الظفرة المأبضية مرض نادر؟
متلازمة الظفرة المأبضية هيحالة نادرة، تحدث في حوالي 1 من كل 300000 فرد. الطفرات في جين IRF6يسبب متلازمة الظفرة المأبضية. يوفر الجين IRF6 إرشادات لصنع بروتين يلعب دورًا مهمًا في التطور المبكر.
