سلس البول الصباغي أو متلازمة بلوخ-سولزبيرجر هوجلاد وراثي نادر ، مرتبط بالكروموسوم X، ذو طبيعة جسمية سائدة ، مما يؤثر على أنسجة الأديم الظاهر والأديم المتوسط ، مثل الجلد والعينين ، الاسنان والجهاز العصبي المركزي.
ما هو اضطراب الملكية الفكرية الوراثي؟
السلس الصباغي (IP) هو اضطراب وراثيمع طفح جلدي مميز وآفات تظهر عند الولادة أو خلال الأسابيع القليلة الأولى. لا يعاني غالبية الأطفال الذين يعانون من IP من مضاعفات وقد يتأثرون بشكل طفيف فقط ، على كل حال. لكن حوالي 20٪ يصابون بمشاكل عصبية يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة.
كيف يسبب سلس البول الصباغي؟
الطفرات في جين IKBKGتسبب السلس الصباغي. يوفر جين IKBKG تعليمات لصنع بروتين يساعد في تنظيم العامل النووي كابا ب. إن العامل النووي كابا بي عبارة عن مجموعة من البروتينات ذات الصلة التي تساعد على حماية الخلايا من التدمير الذاتي (الخضوع لموت الخلايا المبرمج) استجابةً لإشارات معينة.
ما هو سلس العين الصبغية؟
الخلفية: السلس الصباغي (المعروف أيضًا باسم متلازمة بلوخ-سولزبيرجر) هو اضطراب جلدي نادر مرتبط بـ X وراثي بشكل سائد ينتج عنهفي مناطق تصبغ مرتبطة بالعين تشوهات الأسنان والشعر والجهاز العصبي المركزي بما في ذلك التخلف العقلي والنوبات.
ما هو سلس البول الصباغي النوع 1؟
Incontinentia pigmenti (IP) هووراثيالحالة التي تؤثر على الجلد وأنظمة الجسم الأخرى. تتغير الأعراض الجلدية بمرور الوقت وتبدأ بطفح جلدي متقرح في الطفولة ، يتبعه نمو جلدي يشبه الثؤلول. تصبح الزوائد بقعًا رمادية أو بنية ملتفة في مرحلة الطفولة ، ثم تحوم في البقع الخفيفة في مرحلة البلوغ.
