نقص
Arginase-1 هو اضطراب وراثي نادر يتميز بنقص كلي أو جزئي في إنزيم أرجينازالكبد وخلايا الدم الحمراء. Arginase هو واحد من ستة إنزيمات تلعب دورًا في تكسير النيتروجين وإزالته من الجسم ، وهي عملية تعرف باسم دورة اليوريا.
أين يمكن العثور على أرجيناس؟
في معظم الثدييات ، يوجد نوعان من أنزيمات هذا الإنزيم ؛ الأول ، Arginase I ، يعمل في دورة اليوريا ، ويقع بشكل أساسيفي سيتوبلازم الكبد. إن الإيزوزيم الثاني ، Arginase II ، متورط في تنظيم تركيزات الأرجينين / الأورنيثين في الخلية.
ماذا يحدث لنقص الأرجيناز؟
نقص أرجيناز هو اضطراب وراثي يتسبب في تراكم الأحماض الأمينية أرجينين (لبنة من البروتينات) والأمونيا تدريجيًا في الدم. الأمونيا ، التي تتكون عند تكسير البروتينات في الجسم ، تكون سامة إذا ارتفعت مستوياتها أكثر من اللازم.
ماذا يحدث لنقص الأرجينين
قد تشمل الأعراضمشاكل التغذية والقيء وضعف النمو والنوبات وتيبس العضلات مع زيادة ردود الفعل(التشنج). قد يعاني الأشخاص المصابون بنقص الأرجيناز أيضًا من تأخر في النمو وفقدان معالم النمو وإعاقة ذهنية.
ما الذي يسبب نقص الأرجينين؟
من حيث المبدأ ، هناك ثلاثة شروط يمكن أن تؤدي إلى نقص الأرجينين:النقص الغذائي فيأرجينين إما عن طريق الجوعأو عن طريق تناول نظام غذائي ناقص بشدة في الأرجينين (على الرغم من أنه لم يتم العثور على الأخير يؤدي إلى نقص الأرجينين في البالغين الأصحاء) ، وزيادة هدم الأرجينين ، …
