ينجم ضمور الجيرات عن طفرات مختلفة في جين الشوفان OAT الموجود في الكروموسوم 10q26. الوراثة هيصفة متنحية. تم تحديد أكثر من 50 متغيرًا ، مع حدوث طفرات خطأ في أغلب الأحيان.
ما الذي يسبب ضمور الجيرات؟
الطفرات في جين OATتسبب ضمور الجيرات. يوفر جين OAT تعليمات لصنع إنزيم أورنيثين أمينوترانسفيراز. ينشط هذا الإنزيم في مراكز الخلايا المنتجة للطاقة (الميتوكوندريا) ، حيث يساعد في تكسير جزيء يسمى الأورنيثين.
كيف يتم توريث Choroideremia؟
Choroideremia موروثفي نمط متنحي مرتبط بـ X. يقع جين CHM على كروموسوم X ، وهو أحد الكروموسومات الجنسية. في الذكور (الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط) ، تكفي نسخة معدلة من الجين في كل خلية للتسبب في الحالة.
هل Choroideremia مهيمن أم متنحي؟
Choroideremia هو حالة وراثيةX مقهورة مرتبطة بـ. تحدث هذه الاضطرابات بسبب جين غير طبيعي في الكروموسوم X وتظهر في الغالب في الذكور. الإناث اللواتي لديهن جين متغير في أحد كروموسوماتهن X هن حاملات لهذا الاضطراب.
كيف يمكن تقليل أعراض ضمور الجيرات؟
يتكون علاج ضمور الجيرات إما من تقليل الركيزة أرجينين ، التي يتكون منها الأورنيثين ، أو زيادة نشاط OATإنزيم عن طريق توفير المزيد من فيتامين ب6.
