يرجع ضمور الجيرات إلىطفرات مختلفة في جين OAT، الموجود في الكروموسوم 10q26. الوراثة صفة متنحية. تم تحديد أكثر من 50 متغيرًا ، مع حدوث طفرات خطأ في أغلب الأحيان.
ما الذي يسبب ضمور الجيرات؟
الطفرات في جين OATتسبب ضمور الجيرات. يوفر جين OAT تعليمات لصنع إنزيم أورنيثين أمينوترانسفيراز. ينشط هذا الإنزيم في مراكز الخلايا المنتجة للطاقة (الميتوكوندريا) ، حيث يساعد في تكسير جزيء يسمى الأورنيثين.
هل ضمور الجيرات قابل للشفاء؟
ضمور الجيرات هو مرض وراثي ناتج عن طفرة في جين OAT. يعاني الأشخاص المصابون بضمور الجيرات عادة من ضعف شديد في الرؤية الليلية وآفات في شبكية العين. تتطور هذه الآفات بمرور الوقت مما يؤدي إلى رؤية نفقية ويمكن أن تسبب العمى في النهاية.لا يوجد حاليا علاج لضمور الجيرات.
ما هو ضمور المشيمية؟
ضمور الجيرات في المشيمية وشبكية العين هواضطراب وراثي في التمثيل الغذائي للبروتين يتميز بفقدان الرؤية التدريجي. تتطور أعراض مثل قصر النظر (قصر النظر) ، وصعوبة الرؤية في الإضاءة المنخفضة (العمى الليلي) ، وفقدان الرؤية الجانبية (المحيطية) أثناء الطفولة.
كيف يمكن تقليل أعراض ضمور الجيرات؟
يتكون علاج ضمور الجيرات إما من تقليل الركيزة أرجينين ، والتي منها الأورنيثين هوشكلت ، أو زيادة نشاط إنزيم الشوفان OAT عن طريق توفير المزيد من فيتامين B6.
