ضمور العضلات الشوكي (SMA) هومجموعة من الأمراض الوراثية تعريف الأمراض الوراثية. الأمراض التي تسببها الطفرات الجينية الموجودة أثناء نمو الجنين أو الجنين، على الرغم من أنه قد يتم ملاحظتها لاحقًا في الحياة. قد يتم توريث الطفرات من جينوم أحد الوالدين أو قد يتم اكتسابها في الرحم. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov ›medgen
الأمراض الوراثية الخلقية (معرف المفهوم: C0950123) - NCBI
تدمر الخلايا العصبية الحركية تدريجيًا- الخلايا العصبية في جذع الدماغ والحبل الشوكي التي تتحكم في نشاط العضلات الهيكلية الأساسية مثل التحدث والمشي والتنفس والبلع ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها.
ما هي علامات وأعراض الضمور العضلي النخاعي؟
الخصائص
- ضعف السيطرة على الرأس.
- سعال ضعيف.
- ضعف البكاء.
- الضعف التدريجي للعضلات المستخدمة للمضغ والبلع.
- ضعف العضلات.
- وضعية "أرجل الضفدع" عند الكذب.
- ضعف شديد في العضلات على جانبي الجسم.
- ضعف تدريجي للعضلات يساعد على التنفس (العضلات الوربية)
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بضمور العضلات الشوكي؟
قد يحتاج البعض في النهاية إلى استخدام كرسي متحرك. تظهر الأعراض عادة في حوالي 18 شهرًا من العمر أو في مرحلة الطفولة المبكرة. الأطفال الذين يعانون من هذا النوع من SMAلديهم عمومًا متوسط عمر متوقع تقريبًا.
هل يمكنك العيش معضمور العضلات الشوكي؟
متوسط العمر المتوقع
سيعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع 1 SMA بضع سنوات فقط. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين عولجوا بأدوية SMA الجديدة شهدوا تحسينات واعدة في نوعية حياتهم - ومتوسط العمر المتوقع. يمكن للأطفال الذين يعانون من أنواع أخرى من SMA البقاء على قيد الحياة لفترة طويلة حتى سن الرشد والعيش حياة صحية ومرضية.
هل يمكن علاج ضمور العضلات الشوكي؟
ليس من الممكن حاليًا علاج ضمور عضلات العمود الفقريضمور (SMA) ، لكن الأبحاث جارية لإيجاد علاجات جديدة. يتوفر العلاج والدعم لإدارة الأعراض ومساعدة الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة في الحصول على أفضل نوعية حياة ممكنة.
