متلازمة جاكوبسن (JS) هي متلازمة جينية متجاورة ناتجة عن حذف جزئي للذراع الطويلة للكروموسوم 11. تم وصف الحالة لأول مرة من قبل جاكوبسن في1973في عائلة بها العديد من الأعضاء الذين ورثوا انتقالًا غير متوازن 11 ؛ 21 مشتق من أصل ناقل انتقال متوازن [1].
كم عدد الأشخاص في الولايات المتحدة الذين يعانون من متلازمة جاكوبسن؟
في حين أن انتشار متلازمة جاكوبسن غير معروف ، فقد تم اقتراح انتشار المواليد في1/50 ، 000-100 ، 000في الولايات المتحدة ، مع نسبة الإناث / الذكور من 2: 1.
من هي متلازمة جاكوبسن التي سميت على اسمها؟
تم التعرف على المتلازمة لأول مرة من قبلعالمة الوراثة الدنماركية بيتريا جاكوبسنفي عام 1973 وسُميت باسمها. اكتشفت متلازمة جاكوبسن في عائلة يعاني فيها العديد من الأشخاص من الاضطراب.
هل يمكن علاج متلازمة جاكوبسن؟
لا يوجد علاج لمتلازمة جاكوبسن؛ يركز العلاج بشكل عام على العلامات والأعراض المحددة الموجودة في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من الأخصائيين المختلفين. يجب مراقبة الأفراد الذين يعانون من انخفاض عدد الصفائح الدموية (قلة الصفيحات) بانتظام.
متى يتم تشخيص متلازمة جاكوبسن؟
سيظهر الكروموسوم المكسور والجينات التي تم حذفها. يمكن تشخيص متلازمة جاكوبسنأثناء الحمل. إذا حددت الموجات فوق الصوتية أي شيء غير طبيعي ، فقد يتم إجراء المزيد من الاختباراتتتم. يمكن أخذ عينة دم من الأم وتحليلها.
