معايير التشخيص لمتلازمة برادر ويلي يجب الاشتباه في تشخيص متلازمة برادر ويلي فيالأطفال الذين تقل أعمارهم عن ثلاث سنوات بدرجة لا تقل عن 5؛ وفي الأطفال الذين تبلغ أعمارهم ثلاث سنوات فما فوق بدرجة لا تقل عن 8 ، مع 4 نقاط من المعايير الرئيسية.
متى يتم تشخيص المتلازمة؟
التشخيص المشتبه به لمتلازمة برادر ويلي (PWS) عادة ما يتم إجراؤه بواسطة الطبيب بناءً على الأعراض السريرية. يجب الاشتباه بمتلازمة برادر-ويلي فيأي رضيع يولد بنقص التوتر الشديد(ضعف العضلات أو "الارتخاء"). يتم تأكيد التشخيص عن طريق فحص الدم.
كيف أعرف إذا كان طفلي مصابًا بمتلازمة برادر ويلي؟
علامة كلاسيكية لمتلازمة برادر ويلي هياشتهاء مستمر للطعام، مما يؤدي إلى زيادة الوزن بسرعة ، بدءًا من سن عامين تقريبًا. الجوع المستمر يؤدي إلى كثرة الأكل واستهلاك كميات كبيرة. قد تتطور سلوكيات غير عادية في البحث عن الطعام ، مثل تخزين الطعام ، أو تناول الطعام المجمد أو حتى القمامة.
هل يمكن أن تظل متلازمة برادر ويلي دون تشخيص؟
الاختبار المبكر ضروري ، لأن التشخيص المبكر يجعل العلاج في الوقت المناسب ممكنًا.بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر-ويلي لا يتلقون تشخيصًا، أو يتم إعطاؤهم تشخيصًا خاطئًا لمتلازمة داون أو اضطراب طيف التوحد (ASD) ، حيث تتداخل بعض ميزات هذه الحالات مع تلك الخاصة بمتلازمة برادر ويلي.
هل يمكن اكتشاف متلازمة برادر ويلي قبل الولادة؟
فحص ما قبل الولادة غير الجراحي(NIPS) - يُطلق عليه أيضًا اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) أو اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا - متاح الآن لمتلازمة برادر ويلي (PWS). يمكن إجراء الاختبارفي أي وقت بعد 9-10 أسابيع من الحمللأن الحمض النووي من الجنين يدور في دم الأم.
