متلازمة برادر ويلي ناتجة عنفقدان وظيفة الجينات في منطقة معينة من الكروموسوم 15. عادة ما يرث الناس نسخة واحدة من هذا الكروموسوم من كل والد. يتم تشغيل بعض الجينات (نشطة) فقط على النسخة الموروثة من والد الشخص (نسخة الأب).
من المرجح أن يصاب برادر ويلي؟
متلازمة برادر ويلي (PWS) هي اضطراب وراثي يحدث في حالة واحدة تقريبًا من بين كل 15000 ولادة. PWS تؤثر علىالذكور والإناثبتواتر متساو وتؤثر على جميع الأجناس والأعراق. المتلازمة هي السبب الجيني الأكثر شيوعًا لسمنة الأطفال التي تهدد الحياة.
هل يمكن للإناث الحصول على برادر ويلي؟
قد يفسر هذا بعض السمات النموذجية لمتلازمة برادر ويلي ، مثل تأخر النمو والجوع المستمر. يحدث السبب الجيني عن طريق الصدفة البحتة ، ويمكن أن يتأثر الأولاد و الفتيات من جميع الخلفيات العرقية. من النادر جدًا أن ينجب الآباء أكثر من طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي.
ما سبب متلازمة برادر ويلي؟
متلازمة برادر ويلي سببهامشكلة وراثية في الكروموسوم رقم 15. تحتوي الجينات على تعليمات صنع الإنسان. إنها مكونة من DNA ومعبأة في خيوط تسمى الكروموسومات. لدى الإنسان نسختان من جميع جيناتهم ، مما يعني أن الكروموسومات تأتي في أزواج.
كيف تحصل على المتلازمة؟
متلازمة برادر ويلي (PWS) ناتجة عن فقدان الجينات النشطة في منطقة معينة من الكروموسوم 15. عادة ما يرث الناس نسخة واحدة من الكروموسوم 15 من كل والد. بعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 15 نشطة فقط (أو "معبر عنها") على النسخة الموروثة من والد الشخص (النسخة الأبوية).