2024 مؤلف: Elizabeth Oswald | [email protected]. آخر تعديل: 2024-01-13 00:03
متلازمة برادر ويلي ناتجة عنفقدان وظيفة الجينات في منطقة معينة من الكروموسوم 15. عادة ما يرث الناس نسخة واحدة من هذا الكروموسوم من كل والد. يتم تشغيل بعض الجينات (نشطة) فقط على النسخة الموروثة من والد الشخص (نسخة الأب).
من المرجح أن يصاب برادر ويلي؟
متلازمة برادر ويلي (PWS) هي اضطراب وراثي يحدث في حالة واحدة تقريبًا من بين كل 15000 ولادة. PWS تؤثر علىالذكور والإناثبتواتر متساو وتؤثر على جميع الأجناس والأعراق. المتلازمة هي السبب الجيني الأكثر شيوعًا لسمنة الأطفال التي تهدد الحياة.
هل يمكن للإناث الحصول على برادر ويلي؟
قد يفسر هذا بعض السمات النموذجية لمتلازمة برادر ويلي ، مثل تأخر النمو والجوع المستمر. يحدث السبب الجيني عن طريق الصدفة البحتة ، ويمكن أن يتأثر الأولاد و الفتيات من جميع الخلفيات العرقية. من النادر جدًا أن ينجب الآباء أكثر من طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي.
ما سبب متلازمة برادر ويلي؟
متلازمة برادر ويلي سببهامشكلة وراثية في الكروموسوم رقم 15. تحتوي الجينات على تعليمات صنع الإنسان. إنها مكونة من DNA ومعبأة في خيوط تسمى الكروموسومات. لدى الإنسان نسختان من جميع جيناتهم ، مما يعني أن الكروموسومات تأتي في أزواج.
كيف تحصل على المتلازمة؟
متلازمة برادر ويلي (PWS) ناتجة عن فقدان الجينات النشطة في منطقة معينة من الكروموسوم 15. عادة ما يرث الناس نسخة واحدة من الكروموسوم 15 من كل والد. بعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 15 نشطة فقط (أو "معبر عنها") على النسخة الموروثة من والد الشخص (النسخة الأبوية).
موصى به:
ما الذي يسبب متلازمة إعادة التغذية؟
متلازمة إعادة التغذية ناتجة عنإعادة التغذية السريعة بعد فترة من نقص التغذية، تتميز بنقص فوسفات الدم وتحولات الكهارل ولها مضاعفات أيضية وسريرية. يشمل المرضى المعرضون لخطر كبير الأشخاص الذين يعانون من نقص التغذية المزمن وأولئك الذين يتناولون كمية قليلة لمدة تزيد عن 10 أيام.
هل يمكن أن تظل متلازمة برادر ويلي دون تشخيص؟
المرضى الذين يعانون من المتلازمة قد لا يصابون بأي حمى ، على الرغم من إصابتهم بعدوى خطيرة. المرضى المصابون بمتلازمة برادر-ويلي بشكل خاص أكثر عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي مثل الالتهاب الرئوي. غير مشخص ،يمكن أن يؤدي إلى الموت. هل يمكن أن تكون متلازمة برادر ويلي خفيفة؟ تعتبر متلازمة برادر ويلي اضطرابًا طيفيًا ، مما يعني أنه لن تحدث جميع الأعراض لدى كل شخص مصاب وقد تتراوح أعراضمن خفيفة إلى شديدة.
متى يتم تشخيص متلازمة برادر ويلي؟
معايير التشخيص لمتلازمة برادر ويلي يجب الاشتباه في تشخيص متلازمة برادر ويلي فيالأطفال الذين تقل أعمارهم عن ثلاث سنوات بدرجة لا تقل عن 5؛ وفي الأطفال الذين تبلغ أعمارهم ثلاث سنوات فما فوق بدرجة لا تقل عن 8 ، مع 4 نقاط من المعايير الرئيسية. متى يتم تشخيص المتلازمة؟ التشخيص المشتبه به لمتلازمة برادر ويلي (PWS) عادة ما يتم إجراؤه بواسطة الطبيب بناءً على الأعراض السريرية.
كيف يسبب عدم الانفصال متلازمة ترنر؟
عدم الانفصال: فشل في فصل الكروموسومات المزدوجة (للانفصال) أثناء انقسام الخلية ، بحيث ينتقل كلا الكروموسومات إلى خلية ابنة واحدة ولا ينتقل أي منها إلى الأخرى. يتسبب عدم الارتباط في حدوث أخطاءفي عدد الكروموسوم، مثل التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) و monosomy X (متلازمة تيرنر).
هل يمكن أن يسبب البروميثازين متلازمة السيروتونين؟
ماذا قد يحدث: يمكن أن تتفاقم الآثار الجانبية المعتادة مثل الدوخة أو الصداع أو الغثيان.مستويات عالية من السيروتونين قد تسبب تغيرات في درجة حرارة الجسم وضغط الدم وحركات العضلات والمزاج، مما يؤدي إلى حالة طبية تسمى متلازمة السيروتونين. هل يؤثر البروميثازين على السيروتونين؟ بروميثازين ، مثبط تنافسي لـ 5-HT 2 المستقبلات ، 12 قد يسبب فرط النشاط من 5-HT 1Aمستقبلات في وجود SSRIs.
