داء البوليبات الغدي العائلي (FAP) هوحالة وراثية نادرة ناتجة عن خلل في جينداء البوليبات الغدي (APC). يرث معظم الناس الجين من أحد الوالدين. لكن بالنسبة لـ 25 إلى 30 بالمائة من الناس ، تحدث الطفرة الجينية تلقائيًا.
هل يمكن أن يتخطى داء البوليبات الغدي العائلي الأجيال؟
FAP لا يتخطى الأجيال. في الماضي ، لم يكن بإمكان الأطباء ولا العلماء التنبؤ بمن سيتم تشخيصه بـ FAP حتى تطور الأورام الغدية في الأمعاء الغليظة. ومع ذلك ، في عام 1991 ، تم اكتشاف الجين المسؤول عن FAP وتم تسميته بالجين Adenomatous Polyposis Coli ، أو APC ، الجين.
هل يوجد اختبار وراثي لداء السلائل الورمي الغدي العائلي؟
يمكن للأشخاص الذين لديهم FAP أو AFAP إجراء فحص دم للبحث عن التعديلات الجينية في جين APC أو جين MUTYH. إذا تم العثور على تغيير جيني معين يعطل وظيفة الجين ، فقد يتم تشخيص أفراد الأسرة الآخرين بـ FAP أو AFAP إذا تم اختبارهم ولديهم نفس الطفرة الجينية.
كيف تعرف أنك مصاب بداء البوليبات الغدي العائلي؟
أعراض داء البوليبات الغدي العائلي
- دموي في البراز.
- إسهال غير مبرر.
- فترة طويلة من الإمساك.
- تقلصات في البطن.
- انخفاض في حجم أو عيار البراز.
- غازات ، انتفاخ ، امتلاء
- فقدان الوزن غير المبرر.
- خمول و قيء
هل أورام القولون الغدية وراثية؟
تاريخ العائلة. تزداد احتمالية إصابتك بزوائد القولون أو السرطان إذا كان أحد الوالدين أو الأشقاء أو الأطفال معهم. إذا كان العديد من أفراد الأسرة مصابين بها ، فستكون مخاطرك أكبر. في بعض الناس ، هذا الاتصال ليس'ر وراثي.
