متلازمة
ميكل - جروبر هي متلازمة نماء مميتة تتميز بتشوهات الحفرة الخلفية(في أغلب الأحيان قيلة دماغية قذالية) (الشكلان 1 أ ، ب) ، تضخم الكلى الكيسي الثنائي (الأشكال 1C- هـ) ، وعيوب نمو الكبد التي تشمل تشوه لوحة الأقنية المرتبط بالتليف الكبدي …
ما هي متلازمة مايكل جروبر؟
متلازمة ميكل-جروبر (MKS) هيحالة متنحية قاتلة ونادرةتتميز بثالوث القيلة الدماغية القذالية ، والكلى متعددة الكيسات الكبيرة ، وتعدد الأصابع بعد المحور.
كيف يتم تشخيص متلازمة ميكل جروبر؟
تشخيص متلازمة ميكل غالبًاعلى الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل أو عند الولادة تقييم سريري شامل. يمكن استخدام الاختبارات الجينية الجزيئية لتأكيد التشخيص وتوجيه الاستشارة الوراثية.
هل ميكلز وراثي؟
متلازمة ميكل ناتجة عن طفرات في واحد من ثمانية جينات، وهي موروثة بطريقة وراثية متنحية.
كم من الوقت يستغرق فحص ميكل؟
فيما يلي بعض الأشياء التي قد تتوقع حدوثها أثناء فحص ميكل لطفلك. يجب أن يستغرق الفحص بالكاملحوالي 30 إلى 60 دقيقة. عادة ، لا يستخدم الأطباء التخدير أثناء العملية ، لذلك يجب أن يكون طفلك مستيقظًا. (أخبر طبيبك في وقت مبكر إذا كنت تعتقد أن هذه قد تكون مشكلة.)
