Leber الخلقي (LCA) هو اضطراب في العين يؤثر في المقام الأول على شبكية العين. عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالةمن ضعف بصري شديد يبدأ في الطفولة. تشمل الميزات الأخرى رهاب الضوء ، وحركات العين اللاإرادية (رأرأة) ، وبعد النظر الشديد.
ما هي الخصائص الرئيسية لداء ليبر الخلقي و على من يؤثر؟
Leber الخلقي هو اضطراب في العين يؤثر في المقام الأول على شبكية العين، وهو النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون. عادة ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من ضعف شديد في البصر يبدأ في الطفولة.
ماذا يرى الأشخاص المصابون بالتسمم الخلقي ليبر؟
Leber الخلقي (LCA) هو عائلة من ضمور الشبكية الخلقي الذي يؤدي إلى فقدان البصر الشديد في سن مبكرة. يتواجد المرضى عادةً مع رأرأة ، استجابات حدقة بطيئة أو شبه غائبة ،انخفاض حاد في حدة البصر ، رهاب الضوء وارتفاع مد البصر.
كيف يمكن استخدام الطب الوراثي المميز لعلاج مرض ليبر الخلقي؟
يتضمن هذا العلاج الجديدزرع جينات جديدة في خلايا الشبكية غير الطبيعية لتصحيح الجين المعيب. في الآونة الأخيرة ، أصبح العلاج الجيني متاحًا للمرضى الذين يعانون من طفرات في نسختي الجين RPE65. يمكن لخلل في هذا الجينتسبب LCA في بعض المرضى وكذلك التهاب الشبكية الصباغي (RP) في البعض الآخر.
هل هناك علاج لداء ليبر الخلقي؟
كيف يتم علاج ليبر الخلقية ؟ لسوء الحظ ، هناك لا يوجد حاليًا علاج لـ LCA. ومع ذلك ، فإن تطوير علاجات استبدال الجينات وغيرها من العلاجات الجديدة المحتملة تقدم الأمل للمرضى. من المهم أن نلاحظ أن هذه محددة الجينات.
