في معظم الحالات يكون عسر التقرن الخلقيموروثًا. قد يكون نمط الوراثة مرتبطًا بـ X (متلازمة Zinsser-Cole-Engleman) ، أو صبغي جسمي سائد (خلل التقرن الخلقي ، نوع Scoggins) أو صبغي جسدي متنحي.
هل عسر التقرن الخلقي متنحي أم مهيمن؟
عندما يحدث خلل التقرن الخلقي بسبب طفرات جينية DKC1 ، فإنه موروث في نمط المتنحي المرتبط بـ X. يقع جين DKC1 على كروموسوم X ، وهو أحد الكروموسومات الجنسية.
ما هي متلازمة العاصمة؟
عسر التقرن الخلقي (DC) هواضطراب وراثي. قد تشمل أعراض DC تصبغ الجلد غير الطبيعي ، ونمو الأظافر غير الطبيعي ، وبقع بيضاء داخل الفم (الطلاوة). الأطفال المصابون بالـ DC معرضون لخطر الإصابة بفشل نخاع العظام وبعض السرطانات ومشاكل الرئة.
ما هي العضية التي تتأثر بعسر التقرن الخلقي؟
خلل التقرن الخلقي هو اضطراب في صيانة التيلومير الضعيفة بشكل رئيسي بسبب عدد من الطفرات الجينية التي تؤدي إلى وظيفة غير طبيعيةالريبوسوم، تسمى اعتلال الريبوسوم. على وجه التحديد ، يرتبط المرض بواحدة أو أكثر من الطفرات التي تؤثر بشكل مباشر أو غير مباشر على مكون تيلوميراز الفقاريات RNA (TERC).
هل يوجد علاج لعسر التقرن الخلقي؟
الخيار العلاجي الوحيد طويل الأمد لفشل نخاع العظم لدى مرضى خلل التقرن الخلقي (DKC) هو زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (SCT)، على الرغم من أن النتائج طويلة الأجل لا تزال ضعيفة ، مع معدل بقاء يقدر بـ 10 سنوات بنسبة 23 ٪.
