هذا الشرط موروث فينمط سائد وراثي جسمي. تعني كلمة Codominance أن نسختين مختلفتين من الجين قد تكون نشطة (معبرة) ، وكلا النسختين تساهمان في السمة الجينية. النسخة الأكثر شيوعًا (الأليل) من جين SERPINA1 ، والتي تسمى M ، تنتج مستويات طبيعية من alpha-1 antitrypsin.
هل يجب أن يعاني كلا الوالدين من نقص alpha-1 antitrypsin؟
يجب أن يكون لدى كلا الوالديننسخة واحدة على الأقلمن الجين الشاذ لنقص alpha-1 antitrypsin حتى يرث طفلهما المرض.
كيف ينتقل نقص alpha-1 antitrypsin؟
نقص Alpha-1 antitrypsin (AATD) هوموروث في العائلات في نمط سائد وراثي جسمي. تعني وراثة Codominant أنه يمكن التعبير عن نوعين مختلفين من الجين (الأليلات) ، وكلا النسختين تساهمان في السمة الجينية. الجين M هو أكثر الأليل شيوعًا لجين alpha-1.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص ما مع Alpha-1؟
كيف يؤثر مرض الرئة Alpha-1 على متوسط العمر المتوقع؟ الأشخاص الذين يستمرون في التدخين ولديهم مرض الرئة Alpha-1 ، لديهم متوسط عمر متوقع يبلغحوالي 60 عامًا من العمر.
ما هو السبب الجيني لنقص ألفا -1 أنتي تريبسين؟
نقص Alpha-1 antitrypsin (AATD) ناتج عنتغييرات (المتغيرات المسببة للأمراض ، والمعروفة أيضًا باسم الطفرات) في جين SERPINA1. يعطي هذا الجين تعليمات للجسم لعمل aبروتين يسمى alpha-1 antitrypsin (AAT). تتمثل إحدى وظائف AAT في حماية الجسم من بروتين آخر يسمى الإيلاستاز العدلات.
