كيفية تشخيص الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟

جدول المحتويات:

كيفية تشخيص الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟
كيفية تشخيص الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟
Anonim

يتم إنشاء التشخيص النهائيعن طريق خزعة الكبد أو تشريح الجثة. يستسلم معظم الأطفال المصابين بهذا الاضطراب خلال الأسابيع الأولى من العمر.

كيف تختبر الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي؟

يمكن أن تظهر الأخطاء الوراثية في عملية التمثيل الغذائي في الرحم ؛ في الأطفال حديثي الولادة أو في الأطفال والمراهقين والبالغين. يمكن الكشف عن بعض IEM في الرحم باستخداماستخدام الموجات فوق الصوتية. الأكثر شيوعًا ، يتم اكتشاف IEM عند فحص حديثي الولادة.

كيف يتم تشخيص اضطرابات التمثيل الغذائي؟

الأطباء يشخصون الاضطرابات الأيضية من خلالاختبارات الفحص. تعتبر اختبارات الدم والفحص البدني جزءًا قياسيًا من عملية التشخيص. مع وجود الكثير من الاضطرابات الأيضية الموروثة ، سيكون كل نوع من الاختبارات أو الفحص مختلفًا.

هل يمكن تشخيص الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي عن طريق اختبار الحمض النووي؟

تشير النتائج الحالية إلى أنه يمكن استخدام التحليل الجيني باستخدام لوحات التسلسل الموسعة من الجيل التالي كاختبار تأكيدي للأخطاء الوراثية المشتبه بها في عملية التمثيل الغذائي المكتشفة في برامج فحص حديثي الولادة. يمكن أن تكون الاختبارات البيوكيميائية مفيدة للغاية عندما يكون التشخيص غير واضح.

متى يجب أن تشك في وجود أخطاء فطرية في عملية التمثيل الغذائي؟

ينبغي النظر في مرض التمثيل الغذائي غير المشخص فيالأطفال الأكبر سنًا (>5 سنة)أو المراهقين أو حتى البالغين الذين يعانون من تشوهات عصبية أو نفسية دقيقة.

موصى به:

مقالات مشوقة
مترجمة إلى المعنى؟
اقرأ أكثر

مترجمة إلى المعنى؟

1: لجعل المحلية:orientمحليًا. 2: التعيين أو الاحتفاظ داخل منطقة محددة. فعل لازم.: أن تتراكم أو تقتصر على منطقة محددة أو محدودة عدوى تتوضع في الأذن. ماذا يعني المترجم جدا؟ معنى الترجمة باللغة الإنجليزية يستخدم لوصف شركة أو صناعة نظمت نفسها بحيث تحدث أنشطتها الرئيسية في المناطق المحليةبدلاً منعلى المستوى الوطني أو العالمي:

هل يجب علي دفع حسابات مهينة؟
اقرأ أكثر

هل يجب علي دفع حسابات مهينة؟

قد يكون من المفيد سداد بنود الائتمان المهينة التي تبقى في تقرير الائتمان الخاص بك. قد لا ترتفع درجة الائتمان الخاصة بك على الفور بعد سداد عنصر سلبي ؛ ومع ذلك ، لن يوافق معظم المقرضين على طلب الرهن العقاري إذا كان لديك عناصر مهينة غير مدفوعة في تقرير الائتمان الخاص بك.

هل يرتفع الحجاب الحاجز أثناء الزفير؟
اقرأ أكثر

هل يرتفع الحجاب الحاجز أثناء الزفير؟

عند زفير الرئتين ، يرتاح الحجاب الحاجز ، ويقل حجم التجويف الصدري ، بينما يزيد الضغطبداخله. ونتيجة لذلك تنقبض الرئتان ويخرج الهواء بالقوة. هل يرتفع الحجاب الحاجز أثناء الاستنشاق؟ عندالاستنشاق، يتقلص الحجاب الحاجز ويتسطح ويتضخم تجويف الصدر.