يتم إنشاء التشخيص النهائيعن طريق خزعة الكبد أو تشريح الجثة. يستسلم معظم الأطفال المصابين بهذا الاضطراب خلال الأسابيع الأولى من العمر.
كيف تختبر الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي؟
يمكن أن تظهر الأخطاء الوراثية في عملية التمثيل الغذائي في الرحم ؛ في الأطفال حديثي الولادة أو في الأطفال والمراهقين والبالغين. يمكن الكشف عن بعض IEM في الرحم باستخداماستخدام الموجات فوق الصوتية. الأكثر شيوعًا ، يتم اكتشاف IEM عند فحص حديثي الولادة.
كيف يتم تشخيص اضطرابات التمثيل الغذائي؟
الأطباء يشخصون الاضطرابات الأيضية من خلالاختبارات الفحص. تعتبر اختبارات الدم والفحص البدني جزءًا قياسيًا من عملية التشخيص. مع وجود الكثير من الاضطرابات الأيضية الموروثة ، سيكون كل نوع من الاختبارات أو الفحص مختلفًا.
هل يمكن تشخيص الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي عن طريق اختبار الحمض النووي؟
تشير النتائج الحالية إلى أنه يمكن استخدام التحليل الجيني باستخدام لوحات التسلسل الموسعة من الجيل التالي كاختبار تأكيدي للأخطاء الوراثية المشتبه بها في عملية التمثيل الغذائي المكتشفة في برامج فحص حديثي الولادة. يمكن أن تكون الاختبارات البيوكيميائية مفيدة للغاية عندما يكون التشخيص غير واضح.
متى يجب أن تشك في وجود أخطاء فطرية في عملية التمثيل الغذائي؟
ينبغي النظر في مرض التمثيل الغذائي غير المشخص فيالأطفال الأكبر سنًا (>5 سنة)أو المراهقين أو حتى البالغين الذين يعانون من تشوهات عصبية أو نفسية دقيقة.
