المرض نادر للغاية مع ما يقرب من 100 حالة تم الإبلاغ عنها في جميع أنحاء العالم منذ أن تم تحديدها لأول مرة من قبل الأطباء باسن وكورنزويج في1950.
ما مدى انتشار البروتين الشحمي في الدم؟
Abetalipoproteinemia هو اضطراب نادر.تم وصف أكثر من 100 حالة في جميع أنحاء العالم.
ما هو الجين الذي يسبب البروتين الشحمي في الدم؟
البروتين الشحمي ناتج عن طفراتفي جين MTTPوهو موروث كحالة وراثية متنحية متنحية. يتم تحديد الأمراض الوراثية بواسطة أليلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم.
ما هو مرض ABL؟
ABL هومرض نادر مرتبط بملف البروتين الدهني الفريد للبلازما فيحيث LDL والبروتين الدهني منخفض الكثافة (VLDL) غائبان بشكل أساسي. يتميز الاضطراب بسوء امتصاص الدهون ، وتنكس المخيخ ، وخلايا الدم الحمراء الشوكية ، واعتلال الشبكية المصطبغ.
ما هي بروتينات الدم الشحمية بيتا؟
يتميز باضطرابات عصبية عضلية ، بشكل رئيسي اعتلال عصبي رنح تقدمي ، عن طريق تغيرات شبكية تتكون من التهاب الشبكية الصبغي اللانمطي مع إصابة البقعة ، عن طريق نقص أو نقص البروتينات الدهنية في الدم ، عن طريق التشوهات المورفولوجية للخلايا الحمراء (كثرة الخلايا الشوكية) وعن طريق الإسهال الدهني.
