خمس حالات حمل معرضة لخطر الإصابة بالتهاب الشبكية الصباغي المرتبط بالكروموسوم X تمت مراقبتها من خلالتشخيص ما قبل الولادة في الثلث الأول من الحملباستخدام علامات الحمض النووي التي تحيط بالموقع RP2 و RP3.
كيف يختبرون التهاب الشبكية الصباغي؟
تتوفر سلسلة من الاختبارات لتأكيد تشخيص RP. وتشمل هذه:فحص العين المتوسعةأثناء فحص العين الموسع ، يتم إعطاؤك قطرات عين خاصة لتوسيع تلاميذك ، مما يسمح لطبيب العيون الخاص بك برؤية شبكية العين بوضوح في الجزء الخلفي من عينك.
ما هو الاختبار الجيني لالتهاب الشبكية الصباغي؟
هي لوحة جينية153 تتضمن تقييم المتغيرات غير المشفرة. بالإضافة إلى ذلك ، يشمل أيضًا جينوم الميتوكوندريا الموروث من الأم. مثالي للمرضى الذين لديهم اشتباه سريري / تشخيص التهاب الشبكية الصباغي المعزول.
ما هو العمر الذي يتم تشخيص التهاب الشبكية الصباغي؟
ظهور السمات السريرية. عادة ما يتم تشخيص التهاب المفاصل الروماتويديفي سن الرشد، لكن عمر البداية قد يتراوح من الطفولة المبكرة إلى منتصف الثلاثينيات إلى الخمسينيات. تم الكشف عن تنكس مستقبلات الضوء منذ سن ست سنوات حتى في المرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض حتى سن البلوغ.
هل التهاب الشبكية الصباغي موروث دائمًا؟
التهاب الشبكية الصباغي هو مجموعة منالاضطرابات التقدمية الوراثيةالتي قد يتم توريثها على أنها متنحية أو صبغي جسدي سائد أو متنحي مرتبط بـ Xسمات. يمكن أيضًا أن توجد متغيرات وراثية من RP تنتقل عبر الحمض النووي للميتوكوندريا.
