هل السماك الرقائقي اضطراب وراثي؟

جدول المحتويات:

هل السماك الرقائقي اضطراب وراثي؟
هل السماك الرقائقي اضطراب وراثي؟
Anonim

السماك الرقائقي (LI) هو اضطراب جلدي وراثي نادر موجود عند الولادة . وهي واحدة من ثلاثة اضطرابات جلدية وراثية تسمى السماك الخلقي المتنحي (ARCI). يُعرف الاثنان الآخران باسم السماك المهرج المهرج السماك الخلقي (الكولوديون الرضيع ؛ احمرار الجلد الخلقي ؛ جفاف الجلد ؛ تقشر الوليد) هواضطراب جلدي وراثي. يتميز بجلد معمم ، أحمر بشكل غير طبيعي ، جاف ، وخشن مع قشور بيضاء كبيرة وخشنة وناعمة. عادة ما تتطور الحكة (الحكة) أيضًا. https://rarediseases.org ›الأمراض النادرة› السماك

Ichthyosis - NORD (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة)

واحمرار الجلد الخلقي

ما هي الطفرة الجينية التي تسبب السماك الرقائقي؟

الطفرات في جين TGM1مسؤولة عن حوالي 90 بالمائة من حالات السماك الرقائقي. يوفر الجين TGM1 تعليمات لصنع إنزيم يسمى ترانسجلوتاميناز 1.

كيف يتم توريث السماك الرقائقي؟

على الرغم من أن الحالة قد تكون ناجمة عن تغيرات (طفرات) في واحد من عدة جينات مختلفة ، فإن ما يقرب من 90٪ من الحالات ناتجة عن طفرات في جين TGM1. يُورث السماك الصفيحي بشكل عام فيبطريقة وراثية متنحية. يعتمد العلاج على العلامات والأعراض الموجودة في كل شخص.

هل السماك وراثياضطراب

السماك الشائع يحدث عادة بسبب طفرة جينية موروثة من أحد الوالدين أو كليهما. الأطفال الذين يرثون جينًا معيبًا من والد واحد فقط لديهم شكل أكثر اعتدالًا من المرض. أولئك الذين يرثون جينين معيبين لديهم شكل أكثر حدة من السماك الشائع.

هل السماك الرقائقي قاتل؟

على الرغم من أن معظم حديثي الولادة الذين يعانون من السماك الخلقي المتنحي (ARCI) هم أطفال كولوديون ، قد يختلف العرض السريري وشدة ARCI بشكل كبير ، بدءًا من السماك المهرج ، وهو الشكل الأكثر خطورة والذي غالبًا ما يكون مميتًا إلى السماك الرقائقي (LI) و (nonbullous) السماك الخلقي …

موصى به:

مقالات مشوقة
عندما يكون هناك شيء فاسد؟
اقرأ أكثر

عندما يكون هناك شيء فاسد؟

لأنها تتحلل وتنتن إلى السماء العالية ، يمكنك تسميتها فاسدة. تصف الصفة العفنة شيئًامتعفنًا وله رائحة كريهة، لكنها يمكن أن تصف أيضًا أي شيء مرفوض تمامًا أو فظيعًا بشكل استثنائي. هل تعفن الآفات؟ فيحالة كريهة من التحلل أو التحلل، كمادة حيوانية أو نباتية ؛ فاسد ما معنى آفن؟ 1a:

في كل شيء شكرا؟
اقرأ أكثر

في كل شيء شكرا؟

عندما تنمو في معرفة الله ويكون تركيزك عليه ، يمكنك ، كما يقول الكتاب المقدس ، "الشكر في كل شيء." قدم الشكر في جميعالظروف؛ لان هذه هي مشيئة الله لكم في المسيح يسوع. احمدوا الرب لانه صالح لان الى الابد رحمته. ماذا يقول الكتاب المقدس في كل شيء يقدم الشكر؟ 1 تسالونيكي 5:

لماذا سيارات ايفرتون z؟
اقرأ أكثر

لماذا سيارات ايفرتون z؟

كان عنوان Z-Carاستنادًا إلى أقسام شرطة لانكشاير التي تم ترتيبها أبجديًا من الشمال إلى الجنوب، مع العديد من مشاهد الموقع التي تم تصويرها في كيركبي ، والتي كانت لا تزال تعتبر في ذلك الوقت جزء من لانكشاير. … خلال موسم 1994-95 ، استبدل بيتر جونسون ، رئيس إيفرتون السابق ، Z-Cars بنشيد جديد.