هل السماك الرقائقي اضطراب وراثي؟

جدول المحتويات:

هل السماك الرقائقي اضطراب وراثي؟
هل السماك الرقائقي اضطراب وراثي؟
Anonim

السماك الرقائقي (LI) هو اضطراب جلدي وراثي نادر موجود عند الولادة . وهي واحدة من ثلاثة اضطرابات جلدية وراثية تسمى السماك الخلقي المتنحي (ARCI). يُعرف الاثنان الآخران باسم السماك المهرج المهرج السماك الخلقي (الكولوديون الرضيع ؛ احمرار الجلد الخلقي ؛ جفاف الجلد ؛ تقشر الوليد) هواضطراب جلدي وراثي. يتميز بجلد معمم ، أحمر بشكل غير طبيعي ، جاف ، وخشن مع قشور بيضاء كبيرة وخشنة وناعمة. عادة ما تتطور الحكة (الحكة) أيضًا. https://rarediseases.org ›الأمراض النادرة› السماك

Ichthyosis - NORD (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة)

واحمرار الجلد الخلقي

ما هي الطفرة الجينية التي تسبب السماك الرقائقي؟

الطفرات في جين TGM1مسؤولة عن حوالي 90 بالمائة من حالات السماك الرقائقي. يوفر الجين TGM1 تعليمات لصنع إنزيم يسمى ترانسجلوتاميناز 1.

كيف يتم توريث السماك الرقائقي؟

على الرغم من أن الحالة قد تكون ناجمة عن تغيرات (طفرات) في واحد من عدة جينات مختلفة ، فإن ما يقرب من 90٪ من الحالات ناتجة عن طفرات في جين TGM1. يُورث السماك الصفيحي بشكل عام فيبطريقة وراثية متنحية. يعتمد العلاج على العلامات والأعراض الموجودة في كل شخص.

هل السماك وراثياضطراب

السماك الشائع يحدث عادة بسبب طفرة جينية موروثة من أحد الوالدين أو كليهما. الأطفال الذين يرثون جينًا معيبًا من والد واحد فقط لديهم شكل أكثر اعتدالًا من المرض. أولئك الذين يرثون جينين معيبين لديهم شكل أكثر حدة من السماك الشائع.

هل السماك الرقائقي قاتل؟

على الرغم من أن معظم حديثي الولادة الذين يعانون من السماك الخلقي المتنحي (ARCI) هم أطفال كولوديون ، قد يختلف العرض السريري وشدة ARCI بشكل كبير ، بدءًا من السماك المهرج ، وهو الشكل الأكثر خطورة والذي غالبًا ما يكون مميتًا إلى السماك الرقائقي (LI) و (nonbullous) السماك الخلقي …

موصى به: