يقع جين DMD على كروموسوم X ، لذا فإن الحثل العضلي الدوشيني هو مرض مرتبط بـ X ويصيب في الغالب الذكورلأن لديهم نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X
هل يصيب ضمور العضلات الذكور فقط؟
الحثل العضلي الدوشيني ، الذي يتم اختصاره أحيانًا إلى DMD أو Duchenne فقط ، هو مرض وراثي نادر.يؤثر بشكل أساسي على الذكور، لكن في حالات نادرة ، يمكن أن يؤثر أيضًا على الإناث.
لماذا يوجد عدد أكبر من الذكور المصابين بالحثل العضلي الدوشيني أكثر من الإناث؟
الإناث و DMD
الأمراض الموروثة في النمط المتنحي المرتبط بالكروموسوم X تؤثر في الغالب على الذكورلأن كروموسوم X الثاني عادةً ما يحمي الإناث من ظهور الأعراض.
لماذا يوجد الحثل العضلي الدوشيني دائمًا تقريبًا عند الأولاد؟
يؤثر Duchenne MD على الأولاد أكثر من الفتياتلأن جين dystrophin موجود على كروموسوم X. الأولاد لديهم كروموسوم X واحد فقط والفتيات لديهم اثنين. لذلك يمكن للفتيات دائمًا أن يصنعن ديستروفين العامل باستخدام جين الديستروفين على كروموسوم X الثاني.
لماذا لا تصاب الإناث بالحثل العضلي؟
هذا لأن الجين المتحور المسؤول عن Duchenne يقع في كروموسوم X. تمتلك الفتيات اثنين من الكروموسومات X ، مما يعني أن الجسم عادة ما يعطل الكروموسوم الذي يحمل الطفرة. ستحمل الأنثى الطفرة ، لكنها تظهر قليلاً أو لا تظهراعراض المرض
