أ. يعد نقص إنزيم MCAD اضطرابًا يمكن علاجه يؤثر على طريقة تكسير الجسم للدهون. إذا تُرك دون علاج ، فإن نقص MCADيمكن أن يسبب مرضًا يهدد الحياة.
هل يمكن أن تموت من MCAD؟
الأشخاص الذين يعانون من نقص MCAD معرضون لخطر الإصابة بمضاعفات خطيرة مثل النوبات ، وصعوبات التنفس ، ومشاكل الكبد ، وتلف الدماغ ، والغيبوبة ، والموت المفاجئ. يمكن أن تحدث المشاكل المتعلقة بنقص MCAD عن طريق فترات الصيام أو بسبب أمراض مثل الالتهابات الفيروسية.
لماذا نادر MCAD؟
MCADD هي حالة وراثية نادرة حيث يعاني الشخصمن مشاكل في تكسير الدهون لاستخدامها كمصدر للطاقة. هذا يعني أن شخصًا مصابًا بـ MCADD يمكن أن يصبح مريضًا جدًا إذا تجاوزت متطلبات الطاقة في جسمه كمية الطاقة التي يتناولها ، مثل حالات العدوى أو القيء عندما يكون غير قادر على تناول الطعام.
هل يسبب MCAD السمنة؟
تشير الدراسات إلى أن المرضى الذين يعانون منMCADD معرضون بدرجة عالية لخطر السمنة، وبالتالي فإن التركيز على اتباع نظام غذائي صحي ونمط حياة نشط لهما أهمية قصوى. نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من MCADD يفتقرون إلى الإنزيم الذي يعالج الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة ، فقد يبدو من المفيد التخلص من تناول جميع الدهون.
ما هو MCAD في الطفل؟
إذا كان طفلك يعاني من نقصنازعة هيدروجين أسيل CoA متوسط السلسلة(MCAD) ، فإن جسم طفلك إما لا ينتج ما يكفي أو يجعل أسيل-كوا غير عامل متوسط السلسلة إنزيمات نازعة الهيدروجين. عندما يحدث هذا ، لا يستطيع طفلك استخدام الطول المتوسطأحماض دهنية للطاقة.