ابدأ بـرسم مربع صلب (ذكر) أو دائرة (أنثى) لأول شخص مصاب بالمرض الذي قدم إلى الرعاية الطبية. هذا الفرد يسمى proband. ضع سهمًا في الزاوية اليسرى السفلية لهذا الشخص للإشارة إلى أنه / هي المشكلة.
ماذا يعني proband؟
استمع إلى النطق. (PROH-band) أول شخص في الأسرة يتلقى استشارة وراثية و / أو اختبار لخطر وراثي مشتبه به. احتمال قد يتأثر أو لا يتأثر بالمرض المعني.
لماذا يعتبر الاختبار مهمًا؟
الدلالة على المشكلة أمر مهم ، لذايمكن رؤية العلاقة مع الأفراد الآخرين وإنشاء الأنماط. في معظم الحالات ، يكون المرض هو أول فرد مصاب من الأسرة يسعى للحصول على رعاية طبية لاضطراب وراثي.
ما هو بروبان فقط؟
Proband الاختبار الوحيد هوتسلسل exome للمريض فقط. عينات بروباند فقط مقبولة في حالة عدم توفر عينات من الوالدين أو أفراد الأسرة الآخرين.
كيف تجد النمط الجيني في النسب؟
فتح هذه الإجابة الآن
- تحديد ما إذا كانت سمة الاهتمام مهيمنة أم متنحية.
- إذا كانت سمة الاهتمام هي السائدة ، فسيتم تظليل أشكال الأفراد في النسب الذين لديهم سمة. …
- سيتم تمثيل النمط الجيني للأفراد المتنحية بواسطة الأليلات الصغيرة.
