في alkaptonuria الإنزيم الذي لا يصنع؟

جدول المحتويات:

في alkaptonuria الإنزيم الذي لا يصنع؟
في alkaptonuria الإنزيم الذي لا يصنع؟
Anonim

في بيلة الكابتون ،إنزيم HGDلا يستطيع استقلاب حمض الهوموجنتيزيك (المتولد من التيروزين) إلى 4-مالييل أسيتات أسيتات ، ومستويات حمض الهوموجنتيزيك في الدم أعلى 100 مرة من من المتوقع عادة ، على الرغم من حقيقة أن كمية كبيرة يتم طرحها في البول عن طريق الكلى.

ما هو الانزيم الناقص في بيلة الكابتون؟

Alkaptonuria هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ناتج عن نقص فيإنزيم homogentisate 1 ، 2-dioxygenase. يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى زيادة مستويات حمض الهوموجنتيسيك ، وهو منتج من استقلاب التيروزين والفينيل ألانين.

ما الذي يتم إيداعه في بيلة الكابتون؟

بيلة الكابتون ، أو "مرض البول الأسود" ، هو اضطراب وراثي نادر للغاية يمنع الجسم من التكسير الكامل لبناتين من البروتين (الأحماض الأمينية) تسمى التيروزين والفينيل ألانين. ينتج عنه تراكم مادة كيميائية تسمىحمض الهوموجنتيسيكفي الجسم.

ما هي المادة التي تترسب في النسيج الضام في بيلة الكابتون؟

يترسب حمض الهوموجنتيسيك الزائد والمركبات ذات الصلةفي الأنسجة الضامة ، مما يؤدي إلى تغميق الغضروف والجلد. مع مرور الوقت ، يؤدي تراكم هذه المادة في المفاصل إلى التهاب المفاصل. يُفرز حمض الهوموجنتيسيك أيضًا في البول ، مما يجعل البول يتحول إلى اللون الداكن عند تعرضه للهواء.

كيف يمكن أن يكون حمض الهوموجنتيسيكمخفضة؟

قد يؤدي العلاج بحمض الأسكوربيك مرتين يوميًا إلى تقليل تلف النسيج الضام ، كما تم وضع الأطفال المصابين على نظام غذائي منخفض البروتين.علاج النيتيسينونقد يقلل من إنتاج حمض الهوموجنتيسيك.

موصى به:

مقالات مشوقة
لماذا تشتهر أوبراميرغاو؟
اقرأ أكثر

لماذا تشتهر أوبراميرغاو؟

Oberammergau هي بلدية في منطقة Garmisch-Partenkirchen في بافاريا ، ألمانيا. تشتهر المدينة الصغيرة الواقعة على نهر آمربنحاتاتها الخشبية والمنحوتات الخشبية ، ولمدرسة الناتو، وفي جميع أنحاء العالم لتقليدها الممتد 380 عامًا في تصاعد مسرحيات العاطفة.

لماذا يعتبر agammaglobulinemia سيئًا؟
اقرأ أكثر

لماذا يعتبر agammaglobulinemia سيئًا؟

agammaglobulinemia (XLA) المرتبط بـ X هوخطأ فطري في الوظيفة المناعية يمكن أن يسبب التهابات مهددة للحياة وأمراض الرئة المزمنةمثل توسع القصبات. التأخير في التشخيص يضر بالتشخيص ونوعية حياة المرضى. كيف تؤثر agammaglobulinemia على الجسم؟ agammaglobulinemia المرتبط بـ X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) - يُسمى أيضًا XLA - هو اضطراب وراثي (وراثي) في الجهاز المناعي يقلل من إصابتك القدرة على محاربة الالتهابات.

هل يأكل الميجالوصور اللحوم؟
اقرأ أكثر

هل يأكل الميجالوصور اللحوم؟

Megalosaurus كان لاحمًا ،آكل لحوم. لقد كان مفترسًا كبيرًا شرسًا يمكن أن يقتل حتى الصربوديات الكبيرة. قد يكون الميغالوصور أيضًا زبالًا. كان Megalosaurus ديناصور ذوات الأقدام ، وكان ذكاءه (كما تم قياسه من خلال دماغه النسبي إلى وزن الجسم ، أو EQ) مرتفعًا بين الديناصورات.