في بيلة الكابتون ،إنزيم HGDلا يستطيع استقلاب حمض الهوموجنتيزيك (المتولد من التيروزين) إلى 4-مالييل أسيتات أسيتات ، ومستويات حمض الهوموجنتيزيك في الدم أعلى 100 مرة من من المتوقع عادة ، على الرغم من حقيقة أن كمية كبيرة يتم طرحها في البول عن طريق الكلى.
ما هو الانزيم الناقص في بيلة الكابتون؟
Alkaptonuria هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ناتج عن نقص فيإنزيم homogentisate 1 ، 2-dioxygenase. يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى زيادة مستويات حمض الهوموجنتيسيك ، وهو منتج من استقلاب التيروزين والفينيل ألانين.
ما الذي يتم إيداعه في بيلة الكابتون؟
بيلة الكابتون ، أو "مرض البول الأسود" ، هو اضطراب وراثي نادر للغاية يمنع الجسم من التكسير الكامل لبناتين من البروتين (الأحماض الأمينية) تسمى التيروزين والفينيل ألانين. ينتج عنه تراكم مادة كيميائية تسمىحمض الهوموجنتيسيكفي الجسم.
ما هي المادة التي تترسب في النسيج الضام في بيلة الكابتون؟
يترسب حمض الهوموجنتيسيك الزائد والمركبات ذات الصلةفي الأنسجة الضامة ، مما يؤدي إلى تغميق الغضروف والجلد. مع مرور الوقت ، يؤدي تراكم هذه المادة في المفاصل إلى التهاب المفاصل. يُفرز حمض الهوموجنتيسيك أيضًا في البول ، مما يجعل البول يتحول إلى اللون الداكن عند تعرضه للهواء.
كيف يمكن أن يكون حمض الهوموجنتيسيكمخفضة؟
قد يؤدي العلاج بحمض الأسكوربيك مرتين يوميًا إلى تقليل تلف النسيج الضام ، كما تم وضع الأطفال المصابين على نظام غذائي منخفض البروتين.علاج النيتيسينونقد يقلل من إنتاج حمض الهوموجنتيسيك.
