البيلة الكابتونية موروثة على أنهاسمة وراثية متنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس الصفة من كل والد.
هل البيلة الكابتونية متوارثة في العائلات؟
Alkaptonuria موروث ، مما يعنيينتقل عبر العائلات. إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة غير عاملة من الجين المرتبط بهذه الحالة ، فإن كل طفل لديه فرصة 25٪ (1 من 4) لتطوير المرض.
ما هي أعراض بيلة الكابتون؟
علامة واضحة على بيلة الكابتون لدى البالغين هيسماكة وتغير لون غضروف الأذن باللون الأزرق والأسود. وهذا ما يسمى التزامن. قد يكون شمع الأذن أيضًا أسود أو بني محمر. يصاب الكثير من الناس ببقع بنية أو رمادية على بياض عيونهم أيضًا.
هل البيلة الكابتونية و بيلة الفينيل كيتون هي نفسها؟
Alkaptonuria هونقص وراثي متنحيمما يؤدي إلى أكسدة غير مكتملة للتيروزين والفينيل ألانين ، مما يتسبب في زيادة مستويات حمض الهوموجنتيزيك (أو الميلانيك). ومن المعروف أيضا باسم بيلة الفينيل كيتون و ochronosis.
ما هو الانزيم المعيب للبيلة الكابتونية؟
Alkaptonuria هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ناتج عن نقص فيإنزيم homogentisate 1 ، 2-dioxygenase. يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى زيادة مستويات حمض الهوموجنتيسيك ، وهو منتج من استقلاب التيروزين والفينيل ألانين.
