شذوذ الكروموسومات هوتغيير في المادة الوراثية للطفل أو الحمض النووي، مما يغير نمو الطفل قبل الولادة. يمكن أن يشمل ذلك الكروموسومات الزائدة أو المفقودة أو غير المنتظمة.
ما هي أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا؟
يُعرف النوع الأكثر شيوعًا من تشوهات الكروموسومات باسماختلال الصيغة الصبغية، وهو عدد كروموسوم غير طبيعي بسبب وجود كروموسوم إضافي أو مفقود. يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من اختلال الصيغة الصبغية من التثلث الصبغي (ثلاث نسخ من الكروموسوم) بدلاً من الصبغي الأحادي (نسخة واحدة من الكروموسوم).
ما الذي يمكن أن يسبب تشوهات الكروموسومات في الجنين؟
غالبًا ما تحدث تشوهات الكروموسومات بسبب واحد أو أكثر من هذه:
- أخطاء أثناء انقسام الخلايا الجنسية (الانقسام الاختزالي)
- أخطاء أثناء انقسام الخلايا الأخرى (الانقسام)
- التعرض للمواد التي تسبب تشوهات خلقية
ما سبب التشوهات الكروموسومية؟
بعض حالات الكروموسومات ناتجة عنتغيرات في عدد الكروموسومات. هذه التغييرات ليست وراثية ، ولكنها تحدث كأحداث عشوائية أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية). خطأ في انقسام الخلية يسمى عدم الارتباط ينتج عنه خلايا تناسلية بعدد غير طبيعي من الكروموسومات.
ما هي التشوهات الكروموسومية أثناء الحمل؟
يحدث خلل في الكروموسوماتعندما يحتوي الجنين إما على عدد غير صحيح من الكروموسومات ، أو غير صحيحكمية الحمض النووي داخل الكروموسوم ، أو الكروموسومات المعيبة بنيوياً. قد تترجم هذه التشوهات إلى تطور تشوهات خلقية ، واضطرابات مثل متلازمة داون ، أو ربما إجهاض.
