طفرات بنية الكروموسوم هيتعديلات تؤثر على الكروموسومات الكاملة والجينات الكاملة بدلاً منمجرد نيوكليوتيدات فردية. تنتج هذه الطفرات عن أخطاء في انقسام الخلية تتسبب في قطع جزء من الكروموسوم أو تضاعفه أو انتقاله إلى كروموسوم آخر.
ما هي الطفرات الصبغية؟
طفرة الكروموسوم هي عملية التغييرالتي تؤدي إلى إعادة ترتيب أجزاء الكروموسوم، أو أعداد غير طبيعية من الكروموسومات الفردية ، أو أعداد غير طبيعية من مجموعات الكروموسوم.
ما الذي تسببه الطفرات الصبغية؟
تنشأ الطفرات تلقائيًا بتردد منخفض بسببعدم الاستقرار الكيميائي لقواعد البيورين والبيريميدينوالأخطاء أثناء تكرار الحمض النووي. التعرض الطبيعي للكائن الحي لعوامل بيئية معينة ، مثل الأشعة فوق البنفسجية والمواد الكيميائية المسرطنة (على سبيل المثال ، الأفلاتوكسين B1) ، يمكن أن يتسبب أيضًا في حدوث طفرات.
ما هي الأنواع الثلاثة للطفرات الصبغية؟
الطفرات الثلاث الرئيسية أحادية الكروموسوم:حذف (1) ، تكرار (2) وانقلاب (3). الطفرتان الرئيسيتان للكروموسوم: الإدراج (1) والانتقال (2).
ما هي بعض الطفرات الصبغية الشائعة؟
بعض تشوهات الكروموسومات الأكثر شيوعًا تشمل:
- متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21.
- متلازمة إدوارد أو التثلث الصبغي 18.
- متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13.
- متلازمة Cri du chat أو 5p ناقصمتلازمة (الحذف الجزئي للذراع القصير للكروموسوم 5)
- متلازمة وولف هيرشورن أو متلازمة الحذف 4p.
