2024 مؤلف: Elizabeth Oswald | [email protected]. آخر تعديل: 2024-01-13 00:03
في الورم الأرومي الشبكي الوراثي ، يبدو أن الطفراتفي جين RB1 موروثة في نمط صبغي جسدي سائد. الوراثة الصبغية السائدة تعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية كافية لزيادة خطر الإصابة بالسرطان.
هل الورم الأرومي الشبكي اضطراب وراثي؟
هل يمكن وراثة الورم الأرومي الشبكي؟حوالي 40 بالمائة من الأطفال المصابين بالورم الأرومي الشبكي لديهم شكل وراثي من الحالة. ورث بعض الأطفال المصابين بالورم الأرومي الشبكي الوراثي طفرة RB1 من أحد الوالدين الذي أصيب بالورم الأرومي الشبكي عندما كان طفلاً.
ما هي الطفرة الجينية التي تسبب الورم الأرومي الشبكي؟
الورم الأرومي الشبكي الموروث أو الثنائي
حوالي 1 من كل 3 أطفال مصابين بالورم الأرومي الشبكي لديهطفرة جرثومية في جين واحد RB1؛ أي أن الطفرة الجينية RB1 تحدث في جميع خلايا الجسم. في معظم هؤلاء الأطفال (75٪) ، تحدث هذه الطفرة في وقت مبكر جدًا من النمو أثناء وجودهم في الرحم.
متى تم شرح الأساس الجيني للورم الأرومي الشبكي لأول مرة؟
تم اقتراح النموذج الوظيفي للجينات الكابتة للورم لأول مرة من قبل ألفريد كنودسون فيالسبعينياتالذي شرح بدقة الآلية الوراثية للورم الأرومي الشبكي. إذا تم تحور كلا أليلين هذا الجين ، فإن البروتين يصبح غير نشط وهذا يؤدي إلى تطور الورم الأرومي الشبكي.
ما هو الورم الأرومي الشبكي وما أساسه الجيني المفترض؟
يحدث الورم الأرومي الشبكي بسببتغييرات (طفرات) في جين الورم الأرومي الشبكي 1 (RB1) في أرومات الشبكية. تتسبب هذه الطفرات في نمو أرومات الشبكية خارج نطاق السيطرة وتشكل ورمًا يسمى الورم الأرومي الشبكي. هناك نسختان من جين RB1 في كل خلية.
موصى به:
هل يحدث الورم الأرومي العصبي عند البالغين؟
الورم الأرومي العصبي هو أحد أكثر الأورام الخبيثة شيوعًا في مرحلة الطفولة ، ويحدث بشكل رئيسي في الغدد الكظرية والجهاز العصبي الودي المحيطي.الورم الأرومي العصبي الذي يحدث في مرحلة البلوغ نادر، والبالغون المصابون بالورم الأرومي العصبي الناشئ من الصدر نادرون للغاية.
على أي كروموسوم يوجد الورم الأرومي العصبي؟
حذف مناطق معينة منكروموسوم 1 وكروموسوم 11مرتبطان بالورم الأرومي العصبي. يعتقد الباحثون أن المناطق المحذوفة في هذه الكروموسومات يمكن أن تحتوي على جين يمنع الخلايا من النمو والانقسام بسرعة كبيرة جدًا أو بطريقة غير خاضعة للرقابة ، يسمى الجين الكابت للورم.
هل يمكن أن يختفي الورم الأرومي العصبي من تلقاء نفسه؟
يصيب الورم الأرومي العصبي بشكل شائع الأطفال الذين تبلغ أعمارهم 5 سنوات أو أقل ، على الرغم من أنه نادر الحدوث عند الأطفال الأكبر سنًا.تختفي بعض أشكال الورم الأرومي العصبي من تلقاء نفسها، بينما قد يتطلب البعض الآخر علاجات متعددة. تعتمد خيارات علاج الورم الأرومي العصبي لطفلك على عدة عوامل.
هل يمكن الشفاء من الورم الأرومي العصبي الانتكاس؟
بينما قد تنمو أشكال الورم الأرومي العصبي منخفضة الخطورة ومتوسطة الخطورة (الانتكاس) بعد الجراحة أو العلاج الكيميائي ، يتم علاج هؤلاء الأطفال عادة بالتقنيات القياسيةمثل الجراحة أو العلاج الكيميائي. هل يمكنك النجاة من الورم الأرومي العصبي الانتكاس؟ معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات للورم الأرومي العصبي عالي الخطورةهو 50٪.
هل تم منع الورم الأرومي الشبكي؟
عند البالغين ، يمكن تقليل مخاطر الإصابة بالعديد من أنواع السرطان عن طريق تجنب بعض عوامل الخطر ، مثل التدخين أو التعرض للمواد الكيميائية الخطرة في مكان العمل. لكنلا توجد عوامل خطر معروفة يمكن تجنبها للورم الأرومي الشبكي. كيف يمكن منع الورم الأرومي الشبكي عند الأطفال؟ ليس من الممكن منع الورم الأرومي الشبكي غير القابل للوراثة.
