في الورم الأرومي الشبكي الوراثي ، يبدو أن الطفراتفي جين RB1 موروثة في نمط صبغي جسدي سائد. الوراثة الصبغية السائدة تعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية كافية لزيادة خطر الإصابة بالسرطان.
هل الورم الأرومي الشبكي اضطراب وراثي؟
هل يمكن وراثة الورم الأرومي الشبكي؟حوالي 40 بالمائة من الأطفال المصابين بالورم الأرومي الشبكي لديهم شكل وراثي من الحالة. ورث بعض الأطفال المصابين بالورم الأرومي الشبكي الوراثي طفرة RB1 من أحد الوالدين الذي أصيب بالورم الأرومي الشبكي عندما كان طفلاً.
ما هي الطفرة الجينية التي تسبب الورم الأرومي الشبكي؟
الورم الأرومي الشبكي الموروث أو الثنائي
حوالي 1 من كل 3 أطفال مصابين بالورم الأرومي الشبكي لديهطفرة جرثومية في جين واحد RB1؛ أي أن الطفرة الجينية RB1 تحدث في جميع خلايا الجسم. في معظم هؤلاء الأطفال (75٪) ، تحدث هذه الطفرة في وقت مبكر جدًا من النمو أثناء وجودهم في الرحم.
متى تم شرح الأساس الجيني للورم الأرومي الشبكي لأول مرة؟
تم اقتراح النموذج الوظيفي للجينات الكابتة للورم لأول مرة من قبل ألفريد كنودسون فيالسبعينياتالذي شرح بدقة الآلية الوراثية للورم الأرومي الشبكي. إذا تم تحور كلا أليلين هذا الجين ، فإن البروتين يصبح غير نشط وهذا يؤدي إلى تطور الورم الأرومي الشبكي.
ما هو الورم الأرومي الشبكي وما أساسه الجيني المفترض؟
يحدث الورم الأرومي الشبكي بسببتغييرات (طفرات) في جين الورم الأرومي الشبكي 1 (RB1) في أرومات الشبكية. تتسبب هذه الطفرات في نمو أرومات الشبكية خارج نطاق السيطرة وتشكل ورمًا يسمى الورم الأرومي الشبكي. هناك نسختان من جين RB1 في كل خلية.
