حذف مناطق معينة منكروموسوم 1 وكروموسوم 11مرتبطان بالورم الأرومي العصبي. يعتقد الباحثون أن المناطق المحذوفة في هذه الكروموسومات يمكن أن تحتوي على جين يمنع الخلايا من النمو والانقسام بسرعة كبيرة جدًا أو بطريقة غير خاضعة للرقابة ، يسمى الجين الكابت للورم.
ما هي الطفرة الجينية التي تسبب الورم الأرومي العصبي؟
الورم الأرومي العصبي الوراثي ناتج عن تغيرات في أحد الجينين:ALK أو PHOX2B. تحمل الجينات معلومات تخبر الخلايا داخل الجسم عن كيفية عملها. تتحكم جينات ALK و PHOX2B في كيفية ومتى تنمو الخلايا العصبية وتنقسم وتموت.
هل الورم الأرومي العصبي سائد أم متنحي؟
يتم توريثها عادةً بطريقةسائدة، مع اختراق غير كامل ، وعلى غرار الورم الأرومي الشبكي ، يتوافق مع النموذج الكلاسيكي ذي الضربتين [26 ، 27]. بالإضافة إلى ذلك ، فإن بعض أفراد الأسرة الذين لديهم طفرات جينية مهيئة لا يصابون بالورم الأرومي العصبي [28 ، 29].
أين يمكن العثور على الورم الأرومي العصبي؟
ينشأ الورم الأرومي العصبي
الأكثر شيوعًا في الغدد الكظرية وحولها ، والتي لها أصول مماثلة للخلايا العصبية وتقع فوق الكلى. ومع ذلك ، يمكن أن يتطور الورم الأرومي العصبي أيضًا في مناطق أخرى من البطن وفي الصدر والرقبة وبالقرب من العمود الفقري ، حيث توجد مجموعات من الخلايا العصبية.
ما هو السبب الرئيسي للورم الأرومي العصبي؟
الأسباب. يحدث الورم الأرومي العصبي عندما تنموالخلايا العصبيةوانقسم خارج نطاق السيطرةبدلا من التطور إلى خلايا عصبية. السبب الدقيق لهذا النمو غير الطبيعي غير معروف ، لكن العلماء يعتقدون أن الخلل في جينات الأرومة العصبية يسمح لها بالانقسام دون حسيب ولا رقيب.
