عادة ما يبدأ داء cystinosis المتوسط في التأثير على الأفرادحول سن الثانية عشرة إلى الخامسة عشرة. تعتبر الكلى المعطوبة وبلورات القرنية هي السمات الأولية الرئيسية لهذا الاضطراب. إذا ترك داء السيستين الوسيط دون علاج ، فسيحدث فشل كلوي كامل ، ولكن عادة لا يحدث ذلك حتى أواخر سن المراهقة حتى منتصف العشرينيات.
كيف تعرف أنك مصاب بداء السيستين؟
يمكن تأكيد تشخيص داء السيستين عن طريققياس مستويات السيستين في بعض خلايا الدم البيضاء("الكريات البيض متعددة الأشكال النوى"). قد يكشف فحص المسالك البولية عن فقد مفرط للعناصر الغذائية بما في ذلك المعادن ، والإلكتروليتات ، والأحماض الأمينية ، والكارنيتين والماء ، مما يدل على متلازمة فانكوني الكلوية.
متى يتم تشخيص داء السيستين؟
تشخيص داء السيستين
1. يجب الاشتباه في داء السيستين في جميع المرضى الذين يعانون منفشل في النمو وعلامات متلازمة فانكوني الكلوية، لأنه السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة فانكوني الموروثة عند الأطفال. يعد الكشف عن محتوى السيستين المرتفع داخل الخلايا حجر الزاوية في التشخيص.
ماذا يحدث في داء السيستين؟
داء السيستين هو حالة تتميزتراكم الحمض الأميني السيستين (لبنة من البروتينات) داخل الخلايا. يؤدي فائض السيستين إلى إتلاف الخلايا وغالبًا ما يشكل بلورات يمكن أن تتراكم وتسبب مشاكل في العديد من الأعضاء والأنسجة.
ما مدى شيوع داء السيستين الكلوي؟
داء الكيسات الكلوي هووراثي جسمي متنحي اضطراب التمثيل الغذائي. إنه مرض نادر له تأثير مدى الحياة على المريض. يبلغ معدل الإصابة السنوي لداء cystinosis الكلوي حوالي 1: 150.000 إلى 200000 ولادة حية وانتشاره هو~ 1.6 لكل مليون نسمة.
