يحدث داء Cystinosis بسبب طفرات في جين CTNS وهو موروث باعتبارهمرض وراثي جسمي متنحي.
ماذا يفعل داء السيستين بالجسم؟
في الأشخاص المصابين بداء السيستين ،يمكن أن يؤدي تراكم السيستين إلى تكوين البلورات. يمكن أن يؤثر داء السيستين على أجزاء كثيرة من الجسم ، بما في ذلك العين والعضلات والدماغ والقلب وخلايا الدم البيضاء والغدة الدرقية والبنكرياس. يمكن أن يسبب داء السيستين أيضًا مشاكل خطيرة في الكلى.
كيف يسبب داء السيستين متلازمة فانكوني؟
داء السيستين هو السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لمتلازمة فانكوني الكلوية عند الأطفال. إنه اضطراب وراثي متنحي متنحي في التخزين الليزوزومي يسبببسبب الطفرات في ترميز الجين CTNS للبروتين الناقل cystinosin، الذي ينقل السيستين من الحجرة الليزوزومية.
هل يسبب داء السيستين حصوات الكلى؟
أكثر أعراض داء السيستين غير الكلوي شيوعًا هو تراكم الكريستال في قرنيات العين ، مما يسبب الألم وزيادة الحساسية للضوء (الحساسية للضوء). أولئك الذين يعانون من داء السيستين غير الكلويعادة لا يعانون من مشاكل في الكلى أو أي من الأعراض الأخرى المرتبطة بداء السيستين.
ماذا يحدث في داء السيستين؟
داء السيستين هو حالة تتميزتراكم الحمض الأميني السيستين (لبنة من البروتينات) داخل الخلايا. يضر السيستين الزائد بالخلايا وغالبًا ما يشكل بلورات يمكن أن تتراكمتصل وتسبب مشاكل في العديد من الأعضاء والأنسجة.
