تعظم الدروز الباكر
تعظم الدروز الباكر مقدمة: يمثل تعظم الدروز الباكر إغلاقًا مبكرًا للخيوط القحفية. معدل الانتشار هوحوالي 3.1-6.4 في 10.000 مولود حي، والذي ورد أنه آخذ في الارتفاع. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov ›…
زيادة انتشار تعظم الدروز الباكر - PubMed
الذي يتضمن خيطًا واحدًا فقط وهو شذوذ معزولعادة لا يتم توريثه، يحدث بشكل متقطع في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي من تعظم الدروز الباكر. نادرًا ما يحدث تعظم الدروز الباكر المعزول بسبب طفرة في أي من الجينات العديدة ذات الوراثة الصبغية السائدة.
هل يعمل تعظم الدروز الباكر في العائلات؟
غالبًا ما يكون تعظم الدروز الباكر ملحوظًا عند الولادة ، ولكن يمكن أيضًا تشخيصه عند الأطفال الأكبر سنًا. يعمل هذا الشرطأحيانًا في العائلات، ولكنه يحدث غالبًا بشكل عشوائي.
هل يمكن أن يكون تعظم الدروز الباكر وراثيًا؟
الجينات الأكثر شيوعًا للطفرة في تعظم الدروز الباكر هيFGFR2 و FGFR3 و TWIST1 و EFNB1. بالإضافة إلى كونه مرتبطًا بالمتلازمات ، يمكن أن تحدث بعض التحولات الجينية غير المتلازمية سريريًا (تؤثر عادةً على الدرز التاجي) عن طفرات جينية واحدة ، خاصة طفرة Pro250Arg في FGFR3.
هل يمكن أن ينتقل تعظم الدروز الباكر؟
يحدث تعظم الدروز الباكر في واحد من كل 2500 مولود حي ويصيب الذكور ضعف عدد الإناث. غالبًا ما يكون متقطعًا (يحدث بالصدفة بدون سبب وراثي معروف) ،ولكن في بعض العائلات ، يكون تعظم الدروز الباكرموروثًا عن طريق تمرير جينات معينة معروفة بأنها تسبب هذه الحالة.
ما مدى شيوع الالتحام السهمي؟
هو الشكل الأكثر شيوعًا من تعظم الدروز الباكر المعزول (غير المتلازمي) ، ويمثلحوالي نصف جميع الحالات. يميل الأولاد إلى الإصابة بهذا النوع من تعظم الدروز الباكر أكثر من الفتيات بنسبة 4 أولاد لكل فتاة مصابة بالتجمع السماوي.
