مرض جوشرينتقل من الآباء إلى الأبناء (موروث). وهو ناتج عن مشكلة في جين GBA. إنه اضطراب صبغي جسدي متنحي. هذا يعني أنه يجب على كل والد أن يمرر جين GBA غير الطبيعي لأطفالهم للحصول على Gaucher.
في أي عمر يتم تشخيص مرض جوشر؟
على الرغم من أنه يمكن تشخيص المرضفي أي عمر، فإن نصف المرضى تقل أعمارهم عن 20 عامًا عند التشخيص. العرض السريري غير متجانس مع أشكال عرضية بدون أعراض.
هل يمكن وراثة مرض جوشر
ينتقل مرض جوشر في نمط وراثي يسمىصبغي جسدي متنحي. يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لجين غوشيه المتغير (المتحور) حتى يرث طفلهما الحالة.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمرض جوشر؟
من سجل جوشر التعاوني الدولي لمجموعة جوشر (ICGG) ، تم الإبلاغ عن متوسط العمر المتوقع عند ولادة المرضى الذين يعانون من مرض جوشر من النوع الأول على أنه 68.2 سنة(63.9 سنة بالنسبة مرضى استئصال الطحال و 72.0 سنة للمرضى غير المصابين باستئصال الطحال) ، مقارنة بـ 77.1 سنة في مرجع…
من المعرض لخطر الإصابة بمرض جوشر؟
يمكن لأي شخص أن يعاني من هذا الاضطراب ، ولكنالأشخاص من أصل يهودي أشكنازي (أوروبا الشرقية)هم أكثر عرضة للإصابة بمرض جوشر من النوع الأول. من أصل يهودي ، ما يقرب من 1 في 450لديه هذا الاضطراب ، و 1 من كل 10 يحمل التغيير الجيني الذي يسبب مرض جوشر.
