اللاعبون الرئيسيون في الاكتشاف هم شارون تيري(الذي يحمل براءة اختراع الجين) والدكتور. جوني أويتو وآرثر بيرغن. قاموا بترجمة الجين إلى الذراع القصيرة للكروموسوم 16. وقد تم تحديد الجين سابقًا على أنه جين MRP6 في إشارة إلى بروتين MRP6 ، لكن التعيين المناسب هو جين ABCC6.
هل الورم الكاذب لديه مرونة؟
الورم الكاذب المرن (PXE) هواضطراب تدريجييتميز بتراكم رواسب الكالسيوم والمعادن الأخرى (التمعدن) في الألياف المرنة. الألياف المرنة هي أحد مكونات النسيج الضام ، والتي توفر القوة والمرونة للهياكل في جميع أنحاء الجسم.
ما هو علاج الورم الكاذب المرن؟
لسوء الحظ ،لا يوجد علاج للورم الكاذب الكاذب المرن. يُنصح الأفراد المتأثرون بإجراء فحوصات جسدية منتظمة مع طبيب الرعاية الأولية وفحوصات روتينية للعين مع طبيب عيون (طبيب عيون) على دراية باضطرابات الشبكية.
ما هو طب وجراحة العيون PXE؟
الورم الكاذب المرن (PXE) هومرض وراثي نادريتميز بالإلستوريكسيا ، أو التكلس التدريجي والتفتت ، للألياف المرنة التي تؤثر بشكل أساسي على الجلد وشبكية العين والجهاز القلبي الوعائي.
ماذا تعني طفرة R1141X؟
الطفرات المتكررةفي جين ABCC6 (R1141X) هومصحوب بزيادة كبيرة في انتشار مرض الشريان التاجي. Mieke D. Trip، MD.
