معظم هؤلاء الأطفاليموتون في غضون الأيام القليلة الأولى إلى أسابيع من العمربسبب صعوبة التنفس ، وعدم القدرة على الرضاعة ، والتهابات الجلد الشديدة. المرضى الذين بقوا على قيد الحياة بعد سن الرضاعة يعانون من السماك الشديد والضعف العصبي المتغير.
ما سبب طفل الكولوديون؟
غشاء الكولوديونبسبب التقشر غير الطبيعي. إنه ناتج عن طفرة في جينات معينة وعادة ما يكون سماكًا جسديًا متنحيًا خلقيًا (حالة الجلد المتقشرة). ومع ذلك ، فإن 10٪ من أطفال الكولوديون لديهم جلد طبيعي تحت الجلد - وهو عرض معتدل يُعرف باسم طفل الكولوديون "الشفاء الذاتي".
ما هو الطفل الغرواني؟
يشير مصطلح طفل الكولوديون (CB) إلى المولود الجديد الذي يغطي جسمه بالكامل غشاء ملتصق ومرن يشبه المخطوطات .1. عادة ما ترتبط الحالة بالشتر الخارجي ، والكسوف ، ونقص الشعر ، والغضاريف الأنفية والأذنية ناقصة التنسج ، والمعاقد الكاذبة.
هل يمكن الشفاء من السماك الخلقي؟
العلاج الأساسي يتكون من ترطيب الجلد وتقليل فقدان السوائل ومنع الالتهابات. في الآونة الأخيرة ، تم الإبلاغ عن حالات تم فيها علاج المرضى بنجاح باستخدامacitretin، وهو ريتينويد يؤخذ عن طريق الفم. يبدو أن العلاج المبكر بالريتينويد الفموي يزيد من معدلات البقاء على قيد الحياة لهؤلاء المرضى (2).
لماذا يولد الأطفال بالسماك المهرج؟
السماك من نوع Harlequin هوبسبب طفرات فيجين ABCA12. يرمز هذا الجين إلى بروتين ضروري لنقل الدهون من الخلايا في الطبقة الخارجية من الجلد. الاضطراب وراثي جسمي متنحي وموروث من الآباء الناقلين.
