في فقر الدم المنجلي ،خلايا الدم الحمراءتتشكل مثل المنجل أو الهلال. يمكن أن تعلق هذه الخلايا الصلبة اللزجة في الأوعية الدموية الصغيرة ، مما قد يبطئ أو يمنع تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء من الجسم.
ما الذي يسبب شكل المنجل في فقر الدم المنجلي؟
الخلايا التي تحتوي على خضاب الدم المنجلي صلبة ولزجة.عندما يفقدون الأكسجين، يتشكلون على شكل منجل أو هلال ، مثل الحرف C. تلتصق هذه الخلايا ببعضها البعض ولا يمكنها التحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية.
ما الذي يسبب شكل الخلية المنجلية المميزة؟
فقر الدم المنجلي مرض وراثي يصيب خلايا الدم الحمراء بنسخة غير طبيعية من الهيموجلوبين ، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. يُعرف الهيموغلوبين المتغير باسمالهيموغلوبين S، أو الهيموغلوبين المنجلي ، لأنه يتسبب في تكوين خلايا الدم الحمراء ذات الشكل البيضاوي بشكل طبيعي.
ما نوع الطفرة التي تسبب الخلايا المنجلية في شكل مرض فقر الدم المنجلي؟
مرض الخلايا المنجلية ناتج عن طفراتفي جين بيتا غلوبين (HBB)التي تؤدي إلى إنتاج نسخة غير طبيعية من وحدة فرعية من الهيموجلوبين - البروتين المسؤول عن حمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. تُعرف هذه النسخة المحورة من البروتين باسم الهيموغلوبين S.
ما هي الأنواع الأربعة للطفرات؟
ملخص
- تحدث طفرات السلالة الجرثومية في الأمشاج. تحدث الطفرات الجسدية في خلايا الجسم الأخرى.
- التغيرات الكروموسومية هي طفرات تغير بنية الكروموسوم.
- تغير الطفرات النقطية نيوكليوتيد واحد.
- طفرات Frameshift هي إضافات أو حذف للنيوكليوتيدات التي تسبب تحولًا في إطار القراءة.
