GALP (جالانين مثل الببتيد) هوجين ترميز البروتين. تشمل الأمراض المرتبطة بـ GALP الورم الأرومي العصبي والعقدة. تتضمن التعليقات التوضيحية لعلم الوجود الجيني (GO) المتعلقة بهذا الجين نشاط الهرمونات.
ما هي أعراض الجالت؟
تشمل العلامات المبكرة لـ GALT:
- ضعف في زيادة الوزن والنمو (المعروف بالفشل في النمو)
- سوء الرضاعة و المص
- قيء
- إسهال.
- النوم لفترة أطول أو في كثير من الأحيان.
- تعب
- التهيج.
- انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم)
كيف يتم علاج نقص جالت؟
نقص GALT: نقص الإنزيم المسمى GALT (galactose-1-phosphate uridyl transferase) الذي يسبب مرض التمثيل الغذائي الوراثي galactosemia ، وهو أحد الأمراض في العديد من لوحات فحص الأطفال حديثي الولادة. يمكن أن يكون المرض قاتلاً إذا لم يتم اكتشافه. إذا تم الكشف عنها ، يمكن معالجتهاعن طريق تجنب الجالاكتوز في النظام الغذائي.
ما الذي يسبب GALT؟
ما الذي يسبب الجالاكتوز في الدم؟ يحدث الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي عندما يكون إنزيم يسمى galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) مفقودًا أو لا يعمل. إن إنزيم الكبد هذا مسؤول عن تكسير الجالاكتوز (منتج ثانوي للسكر من اللاكتوز الموجود في حليب الثدي وحليب البقر ومنتجات الألبان الأخرى) إلى جلوكوز.
ما هو السبب الرئيسي للنقرس؟
يحدث النقرس بسبب حالة تعرف باسم فرط حمض يوريك الدم، حيث يوجد الكثير من حمض اليوريك في الجسم.يصنع الجسم حمض البوليك عندما يكسر البيورينات الموجودة في جسمك وفي الأطعمة التي تتناولها.
