توقعات. الأشخاص المصابون بـalkaptonuria لديهم متوسط عمر متوقع طبيعي. ومع ذلك ، فإنهم عادة ما يعانون من أعراض شديدة ، مثل الألم وفقدان الحركة في المفاصل ، مما يؤثر بشكل كبير على نوعية الحياة.
هل تموت من بيلة الكابتون؟
مرضى البيلة الكابتونية يصابون بالتهاب المفاصل وغالبًا ما يعانون من أمراض أخرى أيضًا ، بما في ذلك أمراض القلب والأوعية الدموية وأمراض الكلى.حالات بيلة الكابتون القاتلة نادرة، وغالباً ما ينتج الموت عن مضاعفات في الكلى أو القلب.
ماذا يحدث لشخص مصاب بالبيلة الكابتونية؟
Alkaptonuria هو اضطراب أيضي وراثي نادر يتميزتراكم حمض homogentisic في الجسم. يفتقر الأفراد المصابون إلى مستويات وظيفية كافية من الإنزيم المطلوب لتحطيم حمض الهوموجنتيسيك. قد يعاني الأفراد المصابون من بول داكن أو بول يتحول إلى اللون الأسود عند تعرضه للهواء.
هل البيلة الكابتونية مرض معد؟
Alkaptonuria موروث، مما يعني أنه ينتقل عبر العائلات. إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة غير عاملة من الجين المرتبط بهذه الحالة ، فإن كل طفل لديه فرصة 25٪ (1 من 4) لتطوير المرض.
ما مدى انتشار الكابتونوريا؟
هذه الحالة نادرة ، حيث تؤثر على1 من بين 250.000 إلى مليون شخص في جميع أنحاء العالم. يعتبر Alkaptonuria أكثر شيوعًا في مناطق معينة من سلوفاكيا (حيث يبلغ معدل حدوثه حوالي 1 من كل 19000 شخص) وفي جمهورية الدومينيكان.
