الشلل الدوري Hyperkalemic (HYPP، HyperKPP) هو اضطرابوراثي سائد وراثييؤثر على قنوات الصوديوم في خلايا العضلات والقدرة على تنظيم مستويات البوتاسيوم في الدم.
هل الشلل الدوري نقص بوتاسيوم الدم وراثي؟
الشلل الدوري نقص بوتاسيوم الدم (HOKPP) هوموروث بطريقة جسمية سائدة. هذا يعني أن وجود تغيير (طفرة) في نسخة واحدة فقط من أحد الجينات المسؤولة في كل خلية يكفي لإحداث أعراض الحالة.
ما نوع الطفرة التي تسبب الشلل الدوري لفرط بوتاسيوم الدم؟
الطفرات في جين SCN4Aيمكن أن تسبب شللًا دوريًا مفرط بوتاسيوم الدم. يوفر الجين SCN4A تعليمات لصنع بروتين يلعب دورًا أساسيًا في العضلات المستخدمة للحركة (عضلات الهيكل العظمي). لكي يتحرك الجسم بشكل طبيعي ، يجب أن تتقلص هذه العضلات (تنقبض) وتسترخي بطريقة منسقة.
كيف يؤثر الشلل الدوري لفرط بوتاسيوم الدم على غشاء الخلية؟
الشلل الدوري الناجم عن نقص بوتاسيوم الدم
خلل في القناة الأيونيةيمكن أن يعيق الانكماش عن طريق إعاقة إطلاق النار المحتمل على طول الغشاء. يُعرف أحد الأعراض المميزة لهذه الظاهرة باسم "الشلل الدوري" ، وهو شكل من أشكال الضعف الانتيابي الذي يحدث في غياب الموصل العصبي العضلي أو مرض العصبون الحركي.
ما الذي يسبب الشلل الدوري نقص بوتاسيوم الدم؟
مقدمة. الشلل الدوري الناجم عن نقص بوتاسيوم الدم (HypoKPP) هو اضطراب نادر يتميز بحدوث ضعف عضلي حاد عرضي ، ينجم عادة عنتمرين شاق أو نظام غذائي عالي الكربوهيدرات. ترتبط حلقات HypoKPP بانخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم.
