التحقق الشامل من Invitae Invitae Invitae لتسلسل الجينوم الكامل ، ونهج الفحص غير الجراحي قبل الولادة (NIPS) يظهر ≥99 ٪ دقةلاختلال الصيغة الصبغية الشائعة ، وحذف دقيق ، والجنين التنبؤ بالجنس ، ويقدم خيار NIPS شاملًا ودقيقًا في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع. https://www.invitae.com ›دراسات التحقق
دراسات المنهجية والتحقق من الصحة - Invitae
اختبار متلازمة روبنشتاين - تايبييحلل جينين مرتبطين بمتلازمة روبنشتاين- متلازمة تايبي (RSTS) ، وهو اضطراب متعدد الأنظمة يتميز بقصر القامة ، وملامح وجه يمكن التعرف عليها ، وإبهام واسع وأصابع قدم رائعة ، و إعاقة ذهنية متوسطة إلى شديدة.
ما الذي يسبب متلازمة روبنشتاين تايبي؟
قد تكون المتلازمة ناتجة عن طفرة في جين CREBBP أو EP300، أو نتيجة لخسارة صغيرة جدًا (حذف مجهري) للمادة الجينية من الجين القصير (p) ذراع الكروموسوم 16.
ما هو روبنشتاين تايبي؟
متلازمة روبنشتاين تايبي هي حالةتتميز بقصر القامة ، وإعاقة ذهنية متوسطة إلى شديدة، وملامح وجه مميزة ، وإبهام واسع وأصابع قدم. يمكن أن تشمل السمات الإضافية للاضطراب تشوهات العين ، وعيوب القلب والكلى ، ومشاكل الأسنان ، والسمنة.
ما هي أعراض متلازمة روبنشتاين تايبي؟
تشمل الأعراض:
- توسيع الإبهام وأصابع القدم.
- إمساك
- الشعر الزائد على الجسم (الشعرانية)
- عيوب في القلب وربما تتطلب جراحة
- الإعاقة الذهنية.
- النوبات.
- قامة قصيرة يمكن ملاحظتها بعد الولادة.
- التطور البطيء للمهارات المعرفية
هل يمكن الشفاء من متلازمة روبنشتاين تايبي؟
t يعكس أو يعالج RTS. ومع ذلك ، هناك طرق لتضمين مشاكل الكلى ، ومشاكل الأسنان والكلام.
