المسببات المرضية للبورفيريا الجلدية المتأخرة (PCT) لم يتم توضيحها ، ولكن تم اقتراح إمكانية وجود آلية مناعة ذاتية . لقد أبلغنا عن حالة مزيج سريري غير معروف من PCT مع قصور الغدة الدرقية المناعي الذاتي ، الحاصة الشاملة Alopecia Universalis Alopecia universalis (AU) هي حالة تتميز بفقدان كامل للشعر على فروة الرأس والجسم. وهو شكل متقدم من داء الثعلبة ، وهي حالة تسبب تساقط الشعر في بقع دائرية. https://rarediseases.info.nih.gov ›الأمراض› alopecia-universalis
الثعلبة الشاملة | مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة
والبهاق مع الأجسام المضادة المنتشرة في الغدة الدرقية والخلايا الجدارية.
ما هو نوع مرض البورفيريا؟
البورفيريا (por-FEAR-e-uh) تشير إلىمجموعة من الاضطرابات التي تنتج عن تراكم المواد الكيميائية الطبيعية التي تنتج البورفيرين في جسمك. البورفيرين ضروري لوظيفة الهيموجلوبين - وهو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء ويرتبط بالبورفيرين ، ويربط الحديد ، وينقل الأكسجين إلى أعضائك وأنسجتك.
هل البورفيريا المتقطعة الحادة من أمراض المناعة الذاتية؟
كيف يتم توريث البورفيريا المتقطعة الحادة (AIP)؟ يتم توريث AIP بطريقة جسمية سائدة ، مما يعني أن واحدًا فقط من جينين HMBS يحتاج إلى طفرة مسببة للمرض لتقليل نشاط الإنزيم وإحداث الأعراض.
ما هو متوسط العمر المتوقعمن شخص مصاب بالبورفيريا؟
المرضى الذين يعانون من البورفيريا بشكل عاممتوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، فإن المصابين بالبورفيريا الكبدية الحادة معرضون لخطر متزايد للإصابة بارتفاع ضغط الدم وأمراض الكلى المزمنة وسرطان الخلايا الكبدية (سرطان الكبد) ، مما قد يقلل من عمرهم.
هل البورفيريا مرض دم؟
البورفيريات هيمجموعة من اضطرابات الدم الموروثة النادرة. يعاني الأشخاص المصابون بهذه الاضطرابات من مشاكل في صنع مادة تسمى الهيم في أجسامهم. يتكون الهيم من مواد كيميائية في الجسم تسمى البورفيرين ، والتي ترتبط بالحديد. الهيم هو أحد مكونات الهيموجلوبين ، وهو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين.
