تم وصف الحثل العضلي الوجهي العضدي (FSH) لأول مرة من قبل Landouzy و Dejerine في1885، وبالتالي تم تسميته باسمهم. نشر دوشين صورة لمريض نموذجي من FSH في عام 1862 ، لكن المرض لا يزال يُعرف بمرض Landouzy-Dejerine.
من اكتشف FSHD؟
وصف
Landouzy و Dejerineلأول مرة FSHD في عام 1884. وصف تايلر وستيفنز عائلة واسعة من ولاية يوتا تأثرت فيها 6 أجيال. أسس والتون وناتراس FSHD كحثل عضلي مميز بمعايير تشخيصية محددة.
ما الجين الذي يسبب الحثل العضلي الوجهي العضدي؟
الحثل العضلي الوجهي العضدي ناتج عنالتغيرات الجينية التي تنطوي على الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 4. ينتج كلا النوعين من المرض عن تغييرات في منطقة من الحمض النووي بالقرب من نهاية الكروموسوم المعروف باسم D4Z4.
ما هو الوجه العضدي؟
الحثل العضلي الوجهي العضدي (FSH) هو شكل من أشكال الحثل العضليالذي يسبب بشكل شائع ضعفًا تدريجيًا في الوجه وأعلى الذراعين والكتفين ، على الرغم من أن الأعراض يمكن أن تؤثر على الساقين مثل نحن سوف. هذا المرض ناجم عن تنكس العضلات بسبب فقدان كروموسوم في جينات الشخص.
هل FSHD جاد؟
على الرغم من أن تورط القلب يمكن أن يكون في بعض الأحيان عاملاً في FSHD ،نادرًا ما يكون شديدًاوغالبًا ما يتم اكتشافه فقط معاختبار متخصص. أوصى بعض الخبراء مؤخرًا بمراقبة وظائف القلب لدى المصابين بـ FSHD.
