تم وصف Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) لأول مرة في1952بواسطة الدكتور أوغدن بروتون. كان هذا المرض ، الذي يُطلق عليه أحيانًا اسم Agammaglobulinemia أو Agammaglobulinemia الخلقي ، أحد أوائل أمراض نقص المناعة التي تم تحديدها.
ما هو الفرق بين نقص السكر في الدم و agammaglobulinemia؟
"نقص غاما غلوبولين الدم" مرادف إلى حد كبير لـ "agammaglobulinemia". عند استخدام المصطلح الأخير (كما هو الحال في "agammaglobulinemia المرتبط بـ X") فهذا يعني أنجلوبيولين جاما لم يتم تقليله فقط ، ولكنه غائب تمامًا.
ما الذي يسبب غاما غلوبولين الدم؟
agammaglobulinemia المرتبط بالكروموسوم X ناتج عن طفرة جينية. لا يستطيع الأشخاص المصابون بهذه الحالة إنتاج الأجسام المضادة التي تقاوم العدوى. حوالي 40٪ من المصابين بهذه الحالة لديهم فرد من العائلة مصاب بها.
ما هو نقص Btk؟
تم العثور على بعض الطفرات في جين BTK لتسبب نقص هرمون النمو المعزولمن النوع الثالث، وهي حالة تتميز بالنمو البطيء وقصر القامة وضعف جهاز المناعة. تؤدي الطفرات التي تسبب هذه الحالة إلى إنتاج نسخة غير وظيفية من بروتين BTK.
هل XLA هو SCID؟
XLA كان مخطئًا تاريخيًا أيضًا على أنهنقص المناعة الشديد المشترك(SCID) ، وهو نقص مناعي أكثر حدة ("فقاعات الفقاعات"). سلالةمن الفئران المختبرية ، XID ، يستخدم لدراسة XLA. تحتوي هذه الفئران على نسخة متحورة من جين Btk للفأر ، وتظهر نقصًا مناعيًا مشابهًا ، ولكنه أكثر اعتدالًا ، كما هو الحال في XLA.
