يؤثر الحثل الصدري الخانق على ما يقدر بـ1 من بين 100000 إلى 130000 شخص.
هل متلازمة جون قاتلة؟
متلازمة جون خطيرة جدا، والعديد من الأطفال يعيشون بضع سنوات فقط. مشاكل التنفس هي الشاغل الأكبر. يمكن أن تتراوح من معتدلة جدًا إلى مهددة للحياة. قد تظهر على طفلك الأعراض عندما كان حديث الولادة أو حتى وقت لاحق.
ما هو الحثل الصدري الخانق؟
الحثل الصدري الخانق (ATD) هوشكل نادر جدًا من خلل التنسج الهيكلييؤثر بشكل أساسي على تطور الهيكل العظمي للصدر (الصدر) مما يؤدي إلى ضيق وجرس شديد. صندوق على شكل
كيف يتم تشخيص متلازمة جون؟
قد يتم اكتشاف متلازمة جونقبل الولادة من خلال التصوير بالموجات فوق الصوتية. في كثير من الأحيان ، يتم تشخيصه بعد الولادة من خلال الأشعة السينية. يمكن أيضًا استخدام الاختبارات الجينية لتأكيد تشخيص متلازمة جون.
ما هو خلل التنسج الصدري القصير؟
خلل التنسج الصدري قصير الضلع (SRTD) مع أو بدون تعدد الأصابع يشير إلىمجموعة من اعتلالات الهيكل العظمي المتنحية الجسديةالتي تتميز بقفص صدري ضيق ، أضلاع قصيرة ، أنبوبي قصير عظام ، وظهور "ترايدنت" للسقف الحُقي.
