المصطلح الطبي لامتلاك نسخة إضافية من الكروموسوم هو التثلث الصبغي. ' متلازمة داونيشار إليها أيضًا باسم التثلث الصبغي 21. تغير هذه النسخة الإضافية كيفية نمو جسم الطفل ودماغه ، مما قد يسبب تحديات عقلية وجسدية للطفل.
ما هو التثلث الصبغي 21 وكيف يتكون؟
حوالي 95 في المائة من الوقت ،متلازمة داونناتجة عن التثلث الصبغي 21 - يمتلك الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 ، بدلاً من النسختين المعتادتين ، في جميع الخلايا. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
ما هو التثلث الصبغي 21 وبعض خصائصه؟
متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) هي اضطراب وراثي. يتضمنبعض العيوب الخلقية ومشاكل التعلم وملامح الوجه. كما قد يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون من عيوب في القلب ومشاكل في الرؤية والسمع.
لماذا يعتبر التثلث الصبغي 21 الأكثر شيوعًا؟
مجردة. يعتبر التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) أكثر التثلث الصبغي الجسدي شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة ، وهو يرتبط ارتباطًا وثيقًا بزيادة عمر الأم. نتائج تثلث الصبغي 21 هي الأكثر شيوعًا منعدم انفصال الأمومي. حسابات النقل غير المتوازن تصل إلى 4٪ من الحالات.
ما هي مخاطر التثلث الصبغي 21؟
متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) هي السبب الجيني الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي. خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21 هومرتبط بشكل مباشر بعمر الأم. يجب أن تكون جميع أشكال اختبارات ما قبل الولادة لمتلازمة داونطوعي
34 من الأسئلة ذات الصلة التي تم العثور عليها
هل يؤثر عمر الأب على متلازمة داون؟
وجد
فيش وزملاؤه أن معدل متلازمة داونيزداد باطراد مع تقدم عمر الأب بالنسبة للفئة العمرية للأم من 35 إلى 39 عامًا. ومع ذلك ، لوحظت أكبر زيادة في فئة عمر الأم البالغة 40 عامًا فما فوق مع زيادة عمر الأب.
ما هي مخاطر العمر متلازمة داون؟
تزداد فرصة إنجاب طفل بمتلازمة داون بمرور الوقت. الخطر هوحوالي 1 من 1 ، 250 للمرأة التي تحمل في سن 25. يزداد إلى حوالي 1 من كل 100 للمرأة التي تحمل في سن 40. قد تكون المخاطر أعلى.
هل يمكن منع التثلث الصبغي 21؟
لا يوجد سبب للاعتقاد بقدرة الوالدين على فعل أي شيء لإحداث أو منع الإصابة بمتلازمة داون لدى أطفالهم. لا يعرف الباحثونtكيفية منع أخطاء الكروموسومات التي تسبب هذا الاضطراب. غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة. بعد الولادة ، قد يتم تشخيص طفلك بفحص جسدي.
هل يعتبر التثلث الصبغي 21 أكثر شيوعًا عند الذكور أو الإناث؟
بشكل عام ، يتأثر الجنسان بالتساوي تقريبًا. نسبةبين الذكور والإناثأعلى قليلاً (حوالي 1.15: 1) عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون ، ولكن هذا التأثير يقتصر على حديثي الولادة المصابين بالتثلث الصبغي الحر 21.
هل يمكن لطفل مصاب بمتلازمة داون أن يبدو طبيعياً؟
الأشخاص المصابون بمتلازمة داونجميعهم يبدون متشابهين. هناك خصائص فيزيائية معينة يمكن أن تحدث. يمكن للأشخاص ذوي متلازمة داون أن يصابوا بها جميعًا أو لا يعانون منها. الشخص المصاب بمتلازمة داون سوف يفعل ذلكدائمًا ما يشبه أسرته أو أسرتها المقربة أكثر من أي شخص آخر مصاب بهذه الحالة.
ما هو المعدل الطبيعي للتثلث الصبغي 21؟
كانت قيم القطع كما يلي: التثلث الصبغي 21≥ 1: 270؛ التثلث الصبغي 18 ≥ 1: 350 ، AFP MoM 2.50 ، مخاطر عالية من ONTD [16]. تم نصح النساء الحوامل المعرضات لخطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21 والتثلث الصبغي 18 بإجراء تحليل النمط النووي باستخدام خلايا السائل الأمنيوسي من أجل تأكيد التشخيص.
ما هي الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون؟
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
- التثلث الصبغي 21. هذا هو النوع الأكثر شيوعًا إلى حد بعيد ، حيث تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين.
- انتقال متلازمة داون. في هذا النوع ، تحتوي كل خلية على جزء من كروموسوم إضافي 21 ، أو جزء إضافي تمامًا. …
- متلازمة داون الفسيفساء.
هل يمكن للوالدين الذين يعانون من متلازمة داون أن ينجبوا طفلًا عاديًا؟
يمكن لأي زوجين إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، لكن من المعروف أن النساء الأكبر سنًا أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بهذه الحالة أكثر من النساء الأصغر سنًا.
هل يمكنك معرفة ما إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون في الموجات فوق الصوتية؟
يمكن للموجات فوق الصوتيةاكتشاف السوائل في مؤخرة عنق الجنين، مما يشير أحيانًا إلى متلازمة داون. يسمى اختبار الموجات فوق الصوتية قياس الشفافية القفوية.
هل متلازمة داون اعاقة
متلازمة داون هي السبب الأكثر شيوعًا الذي يمكن تحديده للإعاقة الذهنية، وهي تمثل حوالي 15-20 ٪ من السكان ذوي الإعاقة الذهنية. ويعتقد أن المصابين بمرض داونلطالما كانت المتلازمة موجودة.
هل يمكن للفتيات متلازمة داون الحمل؟
الواقع: صحيح أن الشخص المصاب بمتلازمة داون قد يواجه تحديات كبيرة في تربية طفل. لكنالنساء المصابات بمتلازمة داون يتمتعن بالخصوبة ويمكن أن يلدن أطفالاً. وفقًا لدراسات قديمة ، يتم إعادة التحقيق فيها ، فإن الرجال المصابين بمتلازمة داون يعانون من العقم.
ما الجنسية الاكثر متلازمة داون؟
خلال الفترة 2012-2016 (المتوسط) في ولاية تينيسي ، كان التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) هو الأعلى بالنسبةالأمريكيين الهنودالرضع (35.1 من كل 10000 مولود حي) ، يليهم ذوي الأصول الأسبانية (22.7 من 10000 مولود حي) ، البيض (14.6 من كل 10000 مولود حي) ، السود (12.1 من كل 10000 مولود حي) والآسيويين (9.5 من كل 10000 مولود حي).
هل تستطيع عكس متلازمة داون؟
متلازمة داون (DS) هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود كل جزء من نسخة ثالثة من الكروموسوم 21. مرتبطة بالتأخير في النمو الجسدي ، والضعف الذهني الخفيف إلى المتوسط ، وملامح الوجه المميزة ، لا يوجد علاج حاليا للمرض.
من هو الأكثر احتمالا للإصابة بهبوط
النساء الأصغر سنًا ينجبن أطفالًا بشكل متكرر ، وبالتالي فإن عدد الأطفال المصابين بمتلازمة داون يكون أعلى في تلك المجموعة. ومع ذلك ،الأمهات الأكبر من 35أكثر عرضة لإنجاب طفل متأثر بهذه الحالة.
في أي مرحلة يحدث التثلث الصبغي 21؟
التثلث الصبغي الفسيفسائي 21.
وهذا ما يسمى "الفسيفساء". يمكن أن يحدث التثلث الصبغي الفسيفسائي 21 عندما يحدث الخطأفي انقسام الخلية في وقت مبكر من التطور ولكن بعد بيضة عاديةوالحيوانات المنوية تتحد. يمكن أن يحدث أيضًا في وقت مبكر من التطور عندما تفقد بعض الخلايا كروموسوم 21 إضافيًا كان موجودًا عند الحمل.
هل الإجهاد يسبب متلازمة داون؟
متلازمة داون ، التي تنشأ منعيب في الكروموسوم، من المرجح أن يكون لها صلة مباشرة بزيادة مستويات التوتر التي لوحظت في الأزواج أثناء فترة الحمل ، كما يقول سوريخا راماشاندران ، مؤسسة اتحاد متلازمة داون في الهند ، والتي كانت تدرس نفس الشيء منذ أن تم تشخيص ابنتها بـ …
من المعرضة لخطر إنجاب طفل بمتلازمة داون؟
عمر الأم: يمكن أن تحدث متلازمة داون في أي عمر للأم ، ولكن تزداد احتمالية حدوثه مع تقدم المرأة في السن. امرأة تبلغ من العمر 25 عامًا لديها فرصة واحدة من بين 1200 لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. بحلول سن 35 عامًا ، يزيد الخطر إلىواحد من 350- ويصبح واحدًا من كل 100 بحلول سن 40.
في أي عمر يجب أن تتوقف عن إنجاب الأطفال؟
ذروة سنوات الإنجاب للمرأة بين أواخر سن المراهقة وأواخر العشرينات. بحلول سن الثلاثين ، تبدأ الخصوبة (القدرة على الحمل) في التدهور. يصبح هذا التراجع أسرع بمجرد وصولك إلى منتصف الثلاثينيات من العمر.بنسبة 45، انخفضت الخصوبة كثيرًا لدرجة أن الحمل بشكل طبيعي أمر غير مرجح بالنسبة لمعظم النساء.
ما هي علامات متلازمة داون أثناء الحمل
علامات واعراض متلازمة داون
- وجه مسطح مائل للأعلى للعينين
- رقبة قصيرة
- آذان صغيرة أو بشكل غير طبيعي.
- بروز اللسان
- رأس صغير
- تجعد عميق في راحة اليد معأصابع قصيرة نسبيًا.
- بقع بيضاء في قزحية العين.
- توتر عضلي ضعيف ، أربطة فضفاضة ، مرونة زائدة.
ما هو الحد من الإصابة بمتلازمة داون عالية الخطورة؟
استندت المجموعة عالية الخطورة في الثلث الثاني من الحمل إلى حد قطع فردي قدره 1: 250. النتائج: في الثلث الأول من الحمل ، تراوح معدل الكشف (DR) من 21٪ (6/29) إلى 52٪ (15/29) حيث تم تغيير قطع الفصل الأول عالي الخطورة من1: 10 إلى 1: 70.